罕病特效藥進健保引爭議：1億一劑效益如何？

罕見疾病特效藥納入健保引發爭議：一劑新台幣 1 億效益如何？

大紀元於 2025 年 12 月 2 日報導指出，衛生福利部近日公告新制，將罕見疾病 AADC 治療藥物納入健保支付項目。該藥一劑價值達新台幣 1 億元，引起社會質疑其效益何在。健保署表示，此次是暫時性支付，並於 3 年後評估療效及重新檢討給付條件。

罕見疾病 AADC 缺乏症過去無治療方法。嬰兒出生初期看似正常，至 3、4 個月大會開始出現嚴重發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經失調、睡眠問題和情緒障礙等症狀，兒童時期可能因併發症而死亡。

台大醫院基因醫學部醫師胡務亮團隊自 2007 年開始研發 AADC 缺乏症基因治療藥物，後技轉給美國藥廠。衛福部健保署宣佈自 12 月起將該新藥納入給付範圍。但一劑價值新台幣 1 億元，引發外界質疑其效益。

台北市立聯合醫院陽明院區胸腔內科醫師蘇一峰在社群發文表示，「花費 1 億元讓原本 7 歲壽命延長至 20 歲是否值得」？引起社會廣泛討論。台北市立聯合醫院中興院區整合醫學照護科主治醫師姜冠宇則認為，納入健保有助罕病孩子能有一段時間正常製造血清素和多巴胺，進而爭取有品質的生命年限。

對於質疑聲浪，健保署長陳亮妤表示，藥物納入健保給付有一套公正透明的審查程序。AADC 新藥於去年 2 月由廠商提出申請，經過 3 次專家諮詢會議後，在 8 月正式通過共擬會，所有會議紀錄均公開可供外界查詢及公評。

健保署強調，此次支付價高昂，由雙方討論分期支付及藥品給付協議，同意以暫時性方式納入健保支付項目，3 年後執行療效評估，並重新檢討給付條件。預估生效後第 1 年使用人數約為 13 人，藥費約 13 億元；之後 2 至 5 年的每年新增 5 人，藥費 5 億元。

此次 AADC 新藥納入健保支付項目具有重大意義，不僅滿足臨床需求，且為唯一治療罕見疾病 AADC 缺乏症的基因療法。終生施打一次即可。