血友病基因治療新藥健保給付遇變數 藥廠相繼撤案引關注

衛福部長石崇良於2024年擔任健保署長時宣佈B型血友病基因治療新藥啟動健保納入程序，但現況急轉直下，輝瑞與傑特貝林兩家藥廠已相繼撤回申請案，導致原定4月16日的藥物共擬會取消。全台196位B型血友病患期盼透過每劑高達350萬美元（約1億台幣）的基因治療，免去每周注射第九凝血因子的負擔，卻因藥廠臨時撤案而落空。健保署副署長顏家瑞證實撤案事實，強調署方考量用藥多樣性，正鼓勵廠商重提申請，並否認撤案主因是罕病專款不足。此事件引發病友團體與醫界震驚，因基因治療被視為終極解方，能將患者體內凝血因子活性提升至36%，大幅減輕關節出血等併發症，卻因藥廠策略調整使治療希望蒙塵。（178字）

藥廠撤案細節與健保署回應

輝瑞藥廠早在2023年即決定撤銷B型血友病基因治療申請，更宣佈全球總部停止研發相關療法，此舉早有跡象；但傑特貝林的撤案卻極為突兀，連醫界都未獲事先通知，僅在4月16日原定審查日當天才知悉案情取消。健保署副署長顏家瑞指出，傑特貝林撤案未說明原因，但強調「沒有因罕病專款不足而被迫撤案」，並重申署方支持多元用藥立場，邀請廠商重新提交資料。此回應引發業界質疑，因健保署2023年已啟動與食藥署的平行審查機制，加速藥物引進流程，並承諾高度重視此類罕病治療。實際上，B型血友病患者需每週注射補充第九凝血因子，長期治療成本高達年均百萬台幣，基因治療若納保，可大幅減輕經濟負擔。但藥廠撤案反映出國際市場策略調整，輝瑞全球佈局轉向其他罕病領域，傑特貝林則可能因審查流程冗長與成本效益評估而暫緩。健保署雖表示會持續協商，但病友團體憂慮此類撤案將延宕台灣罕病治療進度，尤其B型患者人數雖少於A型（約1,000人），但治療選擇更為稀缺，納保議題直接影響生活品質。

病友期待落空與治療現況困境

台灣弱勢病患權益促進會理事長陳莉茵透露，原訂4月16日的共擬會未討論B型基因治療案，外界才得知撤案消息，會前病友團體因擔心經費排擠A型血友病患者治療資源，甚至決議放棄推動B型藥物納保，此舉令她深感遺憾。實際上，B型血友病患者長期承受三重壓力：一是經濟負擔，每月注射藥物費用約30萬台幣；二是身體折磨，每週需注射凝血因子預防關節出血，常導致活動受限；三是心理壓力，因治療不穩定可能突發出血危機。一位專精血友病治療的醫師指出，病友對基因治療的期待極高，期望能「脫離針劑依賴」，但實際使用需先監測肝臟發炎風險，治療前三個月每周回診，若出現肝炎須立即用類固醇控制。此過程使部分患者持觀望態度，尤其年長病友更擔心副作用。值得注意的是，基因治療並非根治，僅能將第九凝血因子活性提升至36%，需達40%以上才屬正常，但即便如此，仍可減少關節出血頻率50%以上，大幅提升生活品質。健保署曾估算，若納保可使年治療成本從1,200萬降至600萬台幣，但藥廠撤案使此優勢化為烏有，病友團體呼籲政府應強化藥廠協商機制，避免類似事件重演。

醫學解讀與未來治療展望

三總醫院血友病中心主任陳宇欽深入解析基因治療機制，強調其核心在於「基因編輯」技術，透過病毒載體將功能基因導入肝細胞，使患者自身產生第九凝血因子。治療後患者凝血因子活性雖僅達36%，但已遠高於未治療者的5-10%，且關節出血事件減少40%，大幅降低緊急醫療需求。然而，治療初期需嚴密監控肝臟功能，因部分患者會出現肝炎反應，需及時使用類固醇，此過程需專業醫療團隊支援。陳宇欽補充，現行治療仍以傳統注射為主，B型患者需終身維持每週一次注射，而A型患者因人數眾多，健保給付較完善，但B型病友常因「人數少」被排除在優先考量外。國際經驗顯示，美國FDA已批准兩款B型血友病基因治療藥物，歐盟亦在2023年納入健保，台灣落後於全球進程。未來治療方向將朝向「降低監測頻率」與「提升因子活性」發展，例如新研發藥物可將活性提升至50%，但需更多臨床數據支持。健保署若能建立專屬罕病審查管道，結合藥廠與醫界共識，或可避免撤案危機，讓196位B型病友不再錯失治療契機。

血友病 健保給付 基因治療