史上最貴罕病基因治療納健保 一針一億元

台灣在罕見疾病治療領域取得了重要突破，衛福部於 28 日正式宣佈，台灣自行研發的 AADC 缺乏症基因治療藥物納入健保給付，這標誌著一項具有里程碑意義的新發展。根據衛福部公告，該藥物一劑價格高達一億元，創下了健保給付藥品單價最高紀錄。

從明年 12 月起，首年將有 13 名符合條件的患者受惠，預計藥費約為 13 億元；第二至五年每年新增 5 人，藥費則控制在 5 億元。這項創新治療方式是台灣小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊多年努力的成果。AADC 缺乏症是一種罕見遺傳性疾病，患者的 AADC 基因變異導致多巴胺缺乏，進而影響大腦和神經系統功能，引發肢體不協調、無力等症狀，平均壽命僅 7 歲左右。

然而，該團隊研發的基因治療製劑，在臨床試驗中表現卓越，可讓患者壽命延長至超過 20 歲。此藥物的成功不僅代表著台灣在基因醫學領域取得了進步，更表明瞭政府對罕見疾病患者權益的高度重視。

值得注意的是，AADC 缺乏症新藥採用了暫予支付方式，受益對象限定為 18 個月以上未滿 6 歲且具有嚴重表現型的芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症患者。此決定是為了滿足臨床需求並確保唯一治療該疾病的基因療法得以實現。

此外，由於該藥物需要通過腦殼注射施打，對操作醫院和醫師資格有嚴格要求。患者需經過健保署審核同意後申請特殊專案審查，符合給付規定才能獲准使用。

除了上述創新治療方式外，衛福部此次還公告了另外兩項藥物新制，將為癌症患者帶來新的治療選擇。這些措施旨在進一步提升台灣罕見疾病患者的醫療條件，顯示出政府對改善患者生活品質的決心與努力。