新生兒膽汁滯留症新藥問世 醫界疾呼納健保保住孩童原生肝

林口長庚醫院兒童胃腸肝膽科主任賴明瑋近日公開呼籲，政府應盡速將治療進行性家族性肝內膽汁滯留症（PFIC）與阿拉吉歐症候群（ALGS）的新藥IBAT抑制劑納入健保給付。這款藥物能阻斷腸道回收膽汁酸，幫助全台約四十名罕見病童保住原生肝臟，避免走向肝移植一途，更能免除術後終身服用抗排斥藥所帶來的多重器官併發症風險。傳統治療下，ALGS病童約在兩至三歲就必須換肝，PFIC患者更有半數在十八歲前需接受移植，新藥的出現將治療目標從「等待換肝」轉為「保留原生肝」，但高昂藥費讓家庭難以負擔，醫界期盼健保評估加速放行。

黃疸不退藏致命危機 膽汁淤積全身器官遭殃

新生兒黃疸是相當常見的生理現象，通常在一至兩週內會自然消退。然而，當黃疸持續超過兩週，且伴隨糞便顏色變淡甚至呈現灰白，就必須高度警覺可能是膽汁滯留症作祟。賴明瑋醫師解釋，膽汁由肝臟製造後，理應經由膽管順利輸送至腸道協助消化，一旦排出受阻，膽汁便會在肝臟內不斷堆積，引發肝細胞發炎、纖維化，最終導致肝硬化與肝衰竭。

膽汁滯留的傷害絕不僅限於肝臟本身。長期膽汁酸堆積會對全身器官造成系統性破壞，包括引發嚴重皮膚搔癢，乾擾脂肪與脂溶性維生素吸收而導致營養不良與生長遲緩，更會侵蝕骨骼、心臟、腎臟與腸道等器官功能。病童往往因為難以忍受的劇癢而夜不成眠，抓撓導致皮膚破皮感染，生活品質極度低落。當病情進展至末期肝衰竭，換肝成為唯一存活手段，但移植手術風險高，術後更需終身服用抗排斥藥物，對發育中的孩童而言是沈重負擔。

罕見遺傳病因確診不易 全台僅約四十名患者

新生兒膽汁滯留症的病因複雜，若為膽道閉鎖造成膽管結構異常，必須在黃金期內接受手術治療。排除膽道閉鎖後，則需考慮周產期感染或罕見的遺傳性疾病，其中進行性家族性肝內膽汁滯留症（PFIC）與阿拉吉歐症候群（ALGS）屬於體染色體隱性或顯性遺傳，因基因缺陷導致膽汁分泌或排泄功能異常。

這兩種疾病在台灣合計僅約四十名患者，屬於極罕見疾病範疇。由於臨床表現與其他肝膽疾病相似，確診過程往往漫長而艱辛，必須透過基因檢測才能精準辨別亞型。賴明瑋強調，及早確診對治療策略至關重要，不同基因型對藥物反應各異，延誤診斷可能錯過介入時機，讓肝臟損傷持續惡化。在罕病通報制度下，這群病童雖人數極少，但病況危急，醫療需求不容忽視。

傳統治療局限換肝成唯一解 術後併發症影響終身

在IBAT抑制劑問世前，遺傳性膽汁滯留症缺乏有效對因治療，只能採取支持性療法緩解症狀，例如使用消膽胺降低膽汁酸、補充脂溶性維生素與營養支持，或透過膽汁分流術將淤積的膽汁引流至體外或大腸，試圖減輕肝臟負擔。然而，這些方法效果有限，無法阻止疾病進展，最終多數病童仍難逃肝衰竭命運。

統計數據令人憂心，ALGS病童若黃疸未改善，約在兩至三歲就必須接受肝臟移植；PFIC患者更有半數在十八歲前需換肝，部分病童因嚴重搔癢或生長遲滯影響生活品質，也被迫提前進行移植。賴明瑋分享一對雙胞胎案例，她們在八個月大時出現黃疸，確診為PFIC，雖曾接受膽汁分流術，病情仍在四歲時急遽惡化，必須進行肝臟移植。遺憾的是，姊姊不幸在等待中過世，媽媽緊急捐肝才救回妹妹一命。然而，移植後十年來，妹妹因抗排斥藥物副作用，陸續出現嚴重腹瀉、脂肪肝、免疫系統紊亂、腎功能損傷與甲狀腺異常等問題，生活品質大受影響，凸顯換肝絕非完美解答。

新藥機制突破助排膽汁 臨床試驗成效顯著

近年問世的IBAT抑制劑為治療帶來革命性突破。這類藥物能選擇性抑制迴腸末端的上皮細胞膽汁酸轉運蛋白，阻斷膽汁酸在腸肝循環中被重新吸收回肝臟，進而促進膽汁酸從糞便排出體外，有效降低肝臟與全身膽汁酸濃度。賴明瑋指出，此機制直接針對病因，有望將治療目標從被動的「等待換肝」轉為主動的「保留原生肝」，從根本避免移植術後的各項風險。

多項跨國臨床試驗證實其療效，病童連續使用二十四個月後，血清膽汁酸濃度顯著下降，嚴重搔癢症狀明顯改善，睡眠品質與日常生活功能大幅提升。更重要的是，長期追蹤顯示，新藥能減緩肝纖維化進程，降低肝衰竭、門脈高壓、消化道出血等重大併發症風險，讓病童有機會帶著健康的原生肝臟長大成人，免除終身服藥的束縛。

藥費高昂家庭難負荷 醫界盼健保及時支援

儘管療效明確，IBAT抑制劑尚未納入健保給付，藥費成為家庭難以跨越的門檻。罕見疾病藥物研發成本高、患者人數少，定價自然高昂，對普通家庭而言是天文數字。賴明瑋強調，全台PFIC與ALGS患者僅約四十人，就算全數用藥，對健保財務衝擊極為有限，但對病童與家庭卻是生死攸關的轉機。

醫界與罕病團體持續向健保署陳情，期盼加速藥物共擬會議審查流程，讓這群極少數但病況危急的孩子「有藥可用、有肝可保」。賴明瑋呼籲，健保制度的核心價值在於照顧每位國民的健康，尤其是這些因基因缺陷而受苦的罕病兒童，更應獲得及時且公平的醫療資源。在新藥能有效保留原生肝、避免重大手術的當下，儘速納入給付不僅是醫療必要，更是人道義務。