國際罕病日台灣SMA病友見證健保給付下的生命翻轉

2026年2月25日台北報導 台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會今日舉辦《超乎你我想像─見證SMA的生命翻轉》記者會，呼應2月28日國際罕病日「More Than You Can Imagine」全球主軸。在健保署擴大給付治療藥物政策支持下，脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）治療目標已從過往僅能延長壽命，顯著提升至延緩疾病惡化並改善運動功能。記者會現場多名病友分享治療歷程，見證從無法自行翻身到能夠提拿重物、烹飪料理的實質進步，不僅重拾生活自理能力與自信心，更大幅降低家庭照護負擔，實現生命品質全面翻轉。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志醫師指出，及時接受治療是保留運動功能的關鍵，呼籲符合條件病友應積極就醫評估，避免錯失治療黃金期。

SMA疾病機轉與治療突破

基因缺陷導致運動神經元退化

脊髓肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，致病主因為SMN1基因發生突變或缺失，導致運動神經元存活蛋白（Survival Motor Neuron protein）表現量嚴重不足。此蛋白質對維持脊髓前角運動神經元健康至關重要，缺乏時會引發神經元持續性退化死亡，進而造成肌肉無力與萎縮。鐘育志醫師說明，SMA發病年齡與疾病嚴重度呈反比，第一型患者在嬰兒期發病，多數未治療情況下無法活過兩歲；第二型於6至18個月發病，患者終生無法獨立行走；第三型則在18個月後發病，運動功能逐漸退化；第四型為成年發病，症狀相對輕微。

藥物治療從支持性邁向疾病修正

傳統SMA治療僅能提供呼吸支持、營養照護與復健等支持性療法，無法阻止疾病進展。2016年起全球陸續核准三款疾病修正治療藥物：諾西那生納（Nusinersen）、利司撲蘭（Risdiplam）與佐根司米（Onasemnogene abeparvovec），從不同機轉提升SMN蛋白濃度。諾西那生納為反義寡核苷酸藥物，透過鞘內注射調控SMN2基因剪接；利司撲蘭為口服小分子藥物，同樣調控SMN2基因；佐根司米則為一次性基因治療，直接遞送正常SMN1基因。台灣健保署自2019年起分階段給付諾西那生納，2021年擴大給付條件，2023年再將利司撲蘭納入給付，大幅提升藥物可近性。

健保給付政策減輕病友經濟重擔

給付條件逐步擴大涵蓋各型病友

健保給付初期僅限於第一型與特定條件之第二型嬰幼兒患者，隨著臨床證據累積與病友團體倡議，給付範圍已擴及所有年齡層之第一型、第二型與第三型患者。申請條件需經由罕病認定醫院之小兒或神經科專科醫師評估，確認基因診斷結果與運動功能評估量表符合標準。鐘育志醫師強調，健保給付前，單一藥物年費高達數百萬元，絕大多數家庭無力負擔，給付政策實施後自付額降至掛號費與部分負擔，讓經濟弱勢病友也能及時接受治療。

治療成效數據顯示顯著功能改善

根據台灣SMA病友協會2025年調查報告，接受健保給付治療超過兩年之病友中，68%表示運動功能維持穩定或進步，其中第三型病友進步比例最高達79%。具體改善項目包括：上肢抬舉能力提升、坐姿平衡改善、吞嚥功能進步、呼吸肌力增強。鐘育志醫師分享臨床觀察，部分病童在治療後達到獨坐、站立甚至輔助行走里程碑，成人患者則能維持職場工作能力，延緩失能時程。統計也顯示，積極治療者急診住院率降低42%，顯著減少醫療資源耗用。

病友真實見證從依賴到自立

年輕病友重返校園與職場

記者會中23歲第三型病友小林分享，治療前連拿起500毫升水瓶都困難，寫字10分鐘便手臂痠痛無力，每日需母親協助穿衣用餐。接受諾西那生納治療18個月後，現在能獨自提拿兩公斤米袋，並在廚房協助洗菜、切菜與簡易烹飪。小林今年成功考取大學夜間部企管系，白天在電商公司擔任客服人員，真正實現經濟獨立。他紅著眼眶說：「以前總覺得自己是家人負擔，現在能幫忙分擔家務，那種感覺比任何事情都珍貴。」

病童家庭照護壓力大幅減輕

另一位8歲第二型病童小安母親指出，孩子過去因軀幹無力無法久坐，每20分鐘需調整姿勢或平躺休息，家庭出遊幾乎不可能。治療後小安能穩定坐姿超過一小時，自行使用特殊餐具進食，甚至可透過電動輔具在社區移動。母親計算，照護工時從每日16小時降至8小時，讓她能重返職場擔任會計工作，家庭收入增加同時也紓解長期照護的心理壓力。台灣SMA病友協會理事長表示，每位病友功能進步，平均可減少家庭照護者70%的體力與精神負荷。

專家強調早期介入決定預後

維持現狀即是持續退化

鐘育志醫師嚴肅指出，SMA為進行性疾病，運動神經元一旦死亡便無法再生，「維持現狀」在臨床上代表持續喪失功能。他觀察約15%符合給付條件病友因聽信網路謠言、擔心副作用或抱持觀望態度而未治療，半年後追蹤發現這群患者運動功能評分平均下降12分，相當於失去獨立穿衣或轉位能力。醫師強調，治療黃金期在發病初期或確診後立即開始，早期介入可保留最多運動神經元，成效遠優於晚期治療。

定期追蹤與復健不可或缺

接受藥物治療並非終點，鐘育志醫師提醒病友需每6個月接受專業運動功能評估，包括兒童運動功能量表、上肢模組測試或六分鐘行走測試。同時必須搭配積極復健計畫，包含水療、職能治療與呼吸訓練。高雄醫學大學已建立SMA跨專業照護團隊，整合小兒神經科、復健科、營養師與社工，提供全人化照護。研究證實，藥物合併復健治療的效果是單用藥物的2.3倍，能最大化功能保留效益。

未來挑戰與政策倡議方向

新生兒篩檢普及刻不容緩

台灣SMA病友協會積極倡議將SMA納入新生兒公費篩檢項目，目前僅少數縣市提供自費篩檢。協會指出，美國、歐盟與日本已全面實施SMA新生兒篩檢，可在症狀出現前即開始治療，達到最佳預後。鐘育志醫師估算，若能在出生後一個月內確診治療，第一型病童有超過90%機會能獨立坐立，未治療者則無法達成此里程碑。協會已與衛生福利部多次協商，期盼2027年能納入常規篩檢，從源頭降低疾病負擔。

成人病友照護體系待完善

現行給付政策雖涵蓋各年齡層，但成人SMA病友面臨轉診困難與醫療資源分散問題。多數SMA專業醫師集中於兒童醫院，成人病友需轉至神經科，但部分神經科醫師對SMA疾病修正治療經驗不足。病友協會建議建立成人SMA照護轉銜機制，在醫學中心設立SMA整合門診，確保病友終生獲得專業照護。此外，職場友善環境與長照2.0銜接也需強化，讓病友功能進步後能真正融入社會。

結論與行動呼籲

台灣在SMA治療領域已邁入新紀元，健保給付政策讓罕病治療不再是富裕家庭專利。然而要讓每位病友都能翻轉生命，仍需醫病雙方共同合作。病友應主動就醫評估，勿因迷思延誤治療；醫療體系需持續優化照護模式；政策面應加速新生兒篩檢立法。鐘育志醫師期許，在精準醫療時代下，SMA從絕症轉變為可控制之慢性病已不再是夢想，每位病友都值得擁有獨立自主的人生。