AADC基因治療納健保 罕病童迎轉機

芳香族 L- 胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症是一種罕見的先天性基因缺陷疾病，導致多巴胺無法生成。這種病在每 3 萬名新生兒中約有 1 人會罹患此症。患有此病的小孩通常在 1、2 歲時便開始停止成長，大多數在 2 至 5 歲之間夭折，有些小孩直到 8 歲還需要臥床無法行動。

健保署於 28 日宣佈自 12 月起將台大醫院所研發的基因治療藥品納入給付範圍。這項基因治療費用高達一億元，但臨床試驗顯示，病患使用該藥後平均壽命可延長至 20 多歲。台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮曾指出，AADC 缺乏症的病童通常從 1、2 歲開始就無法正常成長，再加上有吞嚥問題，因此許多孩子在 2 至 5 歲之間便會去世，除非提供強烈的支持否則存活難度極高。根據台大醫院新生兒篩檢統計，台灣約每 3 萬名新生兒中就有 1 名 AADC 缺乏症患者。

台大團隊利用病毒載體將帶有功能的 AADC 基因透過外科手術及立體定位方式注射到腦部基底核的核殼位置，這是全球首個成功的腦部基因治療案例。相關成果發表於《Science Translational Medicine》、《The Lancet Child ＆ Adolescent Health》等期刊。今年健保署研議納入給付期間，副署長龐一鳴曾指出，雖然這項藥品價格昂貴，但對於罕見病童來說，沒有幫助他們存活的希望實在太過殘酷，國家應該盡量去照顧這些孩子。

昨天，健保署正式宣佈自 12 月起將此基因治療藥品納入給付範圍，適用對象為 18 個月至未滿 6 歲的 AADC 缺乏症病童，終生施打一次。預估首年使用人數約有 13 人，藥費約 13 億元；之後每年新增 5 人，藥費預估為 5 億元。

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