健保納入天價罕病基因藥、胰臟癌及乳癌新療法

2025 年 12 月 1 日起，台灣健保將推出三項重要給付新制，包括轉移性胰臟癌成人病人的第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌病人藥物，以及罕見疾病芳香族 L- 胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症的基因治療新藥。其中最受矚目的是台灣首創的罕見疾病 AADC 缺乏症基因治療藥物納入健保給付，一劑要價高達一億元，刷新健保給付藥物單價最高紀錄。

轉移性胰臟癌及乳癌患者將從新的健保給付中受惠。在停經後轉移性乳癌方面，健保將新增給付含 tucidinostat 成分的藥品，適用於荷爾蒙受體陽性、HER2 陰性且既有治療後復發或惡化的患者，提供更多臨床選擇。根據健保署預估，首年約有 261 至 700 人受益，藥費預計在 0.63 億至 1.69 億元之間。

此外，在轉移性胰臟癌方面，健保將擴大給付 Onivyde 的藥品組合作為成人第一線治療。研究顯示，此療法能延長整體存活期與疾病未惡化時間，幫助改善胰臟癌治療選擇不足的情況。預估首年約 121 至 152 人受惠，藥費約 0.57 億至 0.71 億元。

罕見疾病 AADC 缺乏症的基因治療新藥也納入健保給付。這種遺傳性罕病多在七歲前出現癲癇樣發作與嚴重運動障礙，過去患者多在五至六歲夭折。現在，台灣研發的基因治療製劑能大幅延長壽命至 20 歲以上。衛福部長石崇良表示，即便每人只付不到 5 元，也值得為這些罕病小朋友提供救治機會。

這項新藥由台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊研發，臨床試驗顯示可使患者壽命延長至超過 20 歲。一劑藥物需腦殼注射且危險性高，因此健保署已訂定嚴格的執行醫院及手術醫師資格標準。患者必須經過健保審核同意後申請特殊專案審查，並符合給付規定才能使用。

新制生效後首年預估將有 13 人使用此藥，藥費約 13 億元；之後每年新增 5 人，藥費約 5 億元。石崇良強調，即便每人負擔微小，但這項進步能拯救罕病兒童的生命，絕對值得投入。