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芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，病患因缺乏這種酵素而導致多巴胺與血清素製造不足，嚴重影響發展遲緩及自律神經系統功能失調。平均壽命約 5 至 6 歲。今年 12 月 1 日，此病症納入健保給付範圍，預估首年使用人數為 13 人，藥費將達約 13 億元。然而，有醫師質疑該藥物僅能讓病患的壽命延長至 20 歲左右，未來仍需終生照顧。

對此，健保署長陳亮妤表示，對於所有納入健保給付的醫療項目或藥品，都經過公正透明的審查程序。去年至今的相關會議紀錄已公開在網路上供大眾查詢。AADC 缺乏症患者只需在 18 個月以上未滿 6 歲時接受一次基因療法治療。根據預估，首年將有 13 名病患受益，第二年至第五年的每年新增病患數量約為 5 人，藥費總額約為 5 億元。

北市聯合醫院醫學照護科主治醫師姜冠宇認為 AADC 新藥納入健保是合乎情理的。他指出，這種基因療法能夠讓有缺陷的孩子在一段時間內正常製造血清素和多巴胺，進而改善他們的功能並延長生命品質。

至於一劑就達一億元的費用，引發不少爭議。胸腔內科醫師蘇一鋒在臉書上指出，這筆金額足夠救更多患超級罕病泡泡肺病 LAM（LAM 淋巴管平滑肌增生症）的患者。蘇醫師指出，全台約有 40 名這樣的患者，30 年下來服用藥物也不需要 1 億元。

陳亮妤在出席癌症治療數位治理觀摩會時強調，健保給付的所有項目都經過嚴謹的審查程序。AADC 缺乏症藥品申請自去年 2 月開始，經歷了 3 次專家會議並於今年 8 月正式通過共擬會，相關會議紀錄皆公開在網路上供大眾檢視。

上述爭議雖存在，但健保制度在保障罕病患者權益方面仍扮演著重要角色。通過嚴格的審查程序和透明的資訊公開，讓社會各界都能瞭解並接受這樣的決策過程。