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近期罕病 AADC 基因治療的 1 劑新台幣 1 億元藥品納入健保引發爭議。罕病基金會邀集醫學界和病友討論，指出近年來等待治療而過世的罕病患者數量已超過 2,783 人，許多病友面臨無處可尋求救命之藥的困境。為了爭取政府支持，基金會將前往衛福部見面陳情，要求編列預算，將罕病專款基期納入健保制度。

罕病基金會創辦人陳莉茵表示，2026 年健保總額預算已達 9,883.35 億元，其中罕藥專款僅佔約 1.38%，但卻承擔著全台近兩萬名罕病患者及其家屬的救命需求。她強調，此舉並非爭取更多預算，而是呼籲建立一個透明、公平且可預期的制度。

根據罕見疾病基金會統計，台灣目前共有 247 種公告罕病及 126 種罕藥認定，然而真正能獲得健保給付的僅 86 種，用以治療 47 種罕病。還有 28 種新罕病藥品正在等待給付，數年來已有 2,783 名病友在等待期間離世，死亡率高達 34.71%。

台大基因醫學部主治醫師李妮鍾指出，病患的生命每天都在與時間賽跑，然而高昂的治療費用常使病患陷入無力感。目前國內罕病藥品雖可通過專案進口管道進入市場，但申請健保給付需經過多道繁複手續，並非所有藥廠都願意提供。

蒲若芳執行長強調，罕病患者實際上「替整個族群承擔基因變異風險」。社會應該在制度上對他們予以額外保障，而不應要求他們在效率競賽中與常見疾病患者一起排隊等候治療機會。

罕病用藥並非單純談論效率問題，而是涉及我們想要建立什麼樣的社會，以及是否要履行對脆弱族群的社會契約。