罕病救不了？救命預算缺口近18億 醫學會呼籲正視制度缺口

在新藥不斷問世的時代，台灣罕見疾病病患仍面臨「有藥可醫、沒命可等」的困境。根據罕見疾病基金會指出，由於罕藥專款預算長期不足且制度缺乏透明與可預期性，導致許多病人因等待給付期間失去生命。因此，該基金會呼籲政府正視此問題，希望能夠建立一個公平永續的罕病用藥機制。

在醫療科技快速進步、越來越多罕見疾病藥物問世的情況下，台灣卻有不少罕病患者陷入「有藥可醫、沒命可等」的困境。近期因為罕見疾病 AADC 基因治療，1 劑新台幣 1 億元藥品納入健保引發爭議。為此，罕病基金會於 12 月 9 日邀集醫界、學界以及病友共同研討如何建立罕病用藥制度，並適度揭露真實故事，從健保總額協商機制出發。

活動當天，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵及執行長陳冠如與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會理事長黃彥倫、臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師以及輔仁大學數據科學中心蒲若芳執行長共同參與。黃彥倫指出，截至 2026 年，台灣共有公告 247 種罕見疾病、156 種罕藥（其中 85 種獲健保給付），每年約有千名罕病患者使用罕藥。

罕病基金會創辦人陳莉茵強調，罕藥專款預算佔健保總額僅 1.38%，但卻承擔著近兩萬名罕病患者的救命需求。她指出，目前還有 28 種新罕藥等待給付，多年來累計已有 2,783 名病友在等待期間離世，累積死亡率高達 34.71%。

根據基金會整理資料，目前公告的 247 種罕見疾病中，罕藥認定為 126 種，其中僅 85 種獲健保給付。此外，尚有 28 種新罕藥等待給付，可照顧 2,533 位病人，其中 1,224 人面臨「只有這一種藥」可用。

罕藥專款在 115 年度的編列為 136.66 億元（罕藥及血友病專款共 191.91 億），而根據基金會推估，實際應需額度為 153.97 億元。協商結果顯示，罕藥專款與實際需求仍有近 18 億元的缺口，恐不僅使新藥難以給付，連既有病友的持續用藥與自然成長費用都無法支應。

罕見疾病基金會呼籲預算缺口必須由公務或特別預算補足，並建議健保署恢復依法、循歷年模式清楚計算既有用藥自然成長與新藥收載所需預算。此外，從健康科技評估（HTA）與數據科學角度看，罕病患者天生樣本數少，不能將其簡單放入一般「成本效益」框架裡評量。

蒲若芳執行長強調，罕見疾病病人實際上是替整個族群承擔基因變異風險的人群，社會應該在制度上給予額外保障。她認為台灣健保體系具備良好的管理能力，有能力通過暫時性支付、有條件給付等機制來面對新藥證據不完全及昂貴的現實。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵總結表示，當年設立罕藥專款就是為了避免預算遭到排擠，並希望能夠建立一個公平透明的制度。她再次呼籲健保署及其他相關決策單位正視罕藥專款預算大幅不足的事實，在 115 年度積極爭取公務預算彌補缺口，並在未來總額協商中回到依法、透明且可預期的編列模式。