脊髓性肌肉萎縮症治療新契機 逾百病友未用藥醫師籲把握機會

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）健保給付於2024年8月起取消年齡與功能限制，全台約450位存活病患中已有320人接受治療，卻仍有超過100位病友尚未用藥。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科醫師鐘育志與中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿共同呼籲，成人病友不應因迷思或現實考量而卻步，現有三種治療方式可協助患者停止退化甚至小幅進步，顯著改善生活品質。專家分析未用藥族群多抱持「治療無效」或「不想麻煩家人」等心態，錯失治療黃金時機。

健保擴大給付政策與治療現況

給付條件重大突破

2024年8月起，中央健康保險署針對脊髓性肌肉萎縮症治療做出重大政策調整，全面取消年齡與運動功能程度的限制，讓所有確診病友無論年齡大小、病情輕重都能獲得給付。這項政策被醫界視為台灣罕病治療的重要里程碑，特別是對於過去被排除在給付範圍外的成人病友而言，終於迎來治療曙光。鐘育志醫師表示，SMA曾是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，如今能有如此進展，實屬得來不易。

逾百位病友尚未用藥原因解析

根據台灣目前存活病患統計，約450位SMA病友中，已有320人開始接受藥物治療，但仍有130餘位病患尚未用藥。鐘育志醫師深入分析背後原因，發現成人病友多數面臨多重心理與現實障礙。首先是治療迷思，許多人認為「疾病已經這麼久，治療可能沒效果」，或是「病情還不算嚴重，暫時不需要治療」。其次是現實考量，部分病友擔心接受治療會增加家人照護負擔，或害怕治療過程影響原本工作與生活節奏。更有患者因長期與疾病共存，已習慣現狀而缺乏積極求診動力。

周宜卿副院長補充說明，過去SMA確實無藥可醫，許多病友與家屬歷經長期等待與失望，即使現在已有治療選項，仍難以擺脫「無藥可救」的固有印象。這種心理屏障需要醫療團隊與社會支持系統共同努力突破，透過衛教與成功案例分享，重建病友對治療的信心。

真實案例見證治療轉機

發病歷程與未治療前的生活困境

一名現年26歲的男性患者，幼年時期剛學會走路不久便發病，確診為脊髓性肌肉萎縮症。在接受治療前，他的最大站立時間僅60秒，且必須倚靠支撐才能勉強維持平衡。熱愛烹飪的他，因手部肌力嚴重不足，每炒菜30秒就必須關火休息，無法完成連續性動作。職場上，他在超市負責結帳工作，卻連提起購物籃都有困難，必須將籃子推倒才能掃描商品條碼，這種異常動作常引來顧客側目，造成心理壓力。

鐘育志醫師描述，這位患者的生活品質明顯受限，無論是興趣或工作都面臨巨大挑戰。他必須全程依賴輪椅移動，日常活動範圍大幅縮減。對於正值青壯年的他而言，疾病不僅帶來生理限制，更造成社交與心理層面的雙重負擔。

背針治療帶來顯著改善

該名患者接受脊髓注射治療（俗稱背針）超過兩年後，病情出現令人振奮的轉變。如今他能夠獨立行走25步，雖然距離不長，卻是從無到有的重大突破。工作方面，他現在能單手拿起2公斤重的米袋為顧客結帳，烹飪時也能單手穩定拿鍋翻炒，不再需要頻繁中斷休息。鐘育志醫師強調，患者最初的治療期待只是「不要繼續惡化」，沒想到竟能獲得「小幅進步」，這樣的成果遠超乎預期。

這項轉變不僅改善患者的生理機能，更重要的是重建其自信心與生活掌控感。他不再因異樣眼光而感到困擾，反而能更專注於工作表現與生活樂趣。鐘育志醫師表示，這正是SMA治療的核心價值——不僅延緩疾病進程，更讓患者看見人生新希望。

三種治療方式完整解析

基因治療適用條件

周宜卿副院長詳細說明，目前SMA治療共有三種主要方式。首先是基因治療，適用於6個月以下新生兒，透過一次性靜脈注射，將正常基因導入患者體內。這種治療方式對於早期確診的嬰幼兒效果最為顯著，能從根本修正致病基因，但受限於年齡條件，成人病友無法適用。

脊髓注射與口服藥物特性

第二種為脊髓注射（背針），將藥物直接注射至脊髓蛛網膜下腔，適用於所有年齡層與各型別SMA患者，不受運動功能程度限制。治療頻率依藥物不同，初期需密集給藥，維持期則可延長間隔。第三種是口服藥物，同樣不限年齡與功能程度，患者可在家中自行服用，便利性較高。

鐘育志醫師補充，這三種治療方式各有優勢，醫療團隊會根據患者年齡、病情嚴重度、生活型態與個人意願，提供個人化治療建議。重點在於把握治療時機，越早介入效果越好，即使是成年患者，仍能獲得疾病控制與功能改善的機會。

專家呼籲與未來展望

破除治療迷思的重要性

兩位專家一致強調，治療迷思是阻礙病友就醫的最大障礙。許多成人患者誤以為「年紀大了治療沒用」，或擔心「藥物副作用太嚴重」，這些觀念都需要透過正確衛教來導正。事實上，現行治療藥物的安全性已獲得臨床驗證，副作用多為輕微且可控制。周宜卿副院長指出，停止退化本身就是重大勝利，在此基礎上若能獲得小幅進步，對患者而言都是生活品質的實質提升。

積極就醫評估的行動呼籲

鐘育志醫師呼籲尚未用藥的130餘位病友，應主動與神經科或兒童神經科醫師聯繫，安排詳細評估。他強調，健保給付已排除經濟障礙，醫療團隊也具備豐富治療經驗，患者無需擔心成為試驗對象。更重要的是，接受治療不僅是為了自己，也是為了減輕家人的長期照護負擔。當患者功能獲得改善，家庭整體生活品質也隨之提升。

周宜卿副院長提醒，SMA治療需要長期規律進行，患者與家屬應建立正確期待，與醫療團隊保持良好溝通。隨著醫療科技進步，未來可能出現更多治療選項，但把握當下可及的治療機會，才是最務實的做法。醫界將持續追蹤治療成效，並向健保署爭取更佳給付條件，造福更多病友。