AOP Health罕見疾病日呼籲資訊合作創新 改善千萬患者治療困境

為響應2026年罕見疾病日，奧地利藥廠AOP Health發表專題報告，呼籲歐洲醫療保健社群加強合作，改善罕見疾病患者照護品質。根據統計，歐洲約有2700萬至3600萬名罕見疾病患者，然而僅約6%患者接受官方核准的療法治療，知識差距嚴重延誤診斷與治療時機。AOP Health全球治療領域副總裁Melissa Fellner強調，創新不能單打獨鬥，必須透過跨領域合作、投資資料生成與分享，並以患者能理解的語言傳遞關鍵醫療資訊，才能真正提升照護成效。這項呼籲獲得德國哈雷大學醫學院教授Haifa Kathrin Al-Ali及國際患者組織PHA Europe副總裁Eva Otter等多位專家背書，凸顯建構開放式協作生態系的迫切性。

歐洲罕見疾病治療困境與挑戰

患者覆蓋率低落 知識缺口成主因

歐盟地區罕見疾病患者總數佔總人口約6%至8%，但治療可及性卻遠低於需求。AOP Health引用的數據顯示，僅6%患者能獲得已核准的罕見疾病藥物，絕大多數患者仍面臨無藥可醫的窘境。這種落差不僅源於藥物開發成本高昂與市場規模狹小，更深層的原因在於知識碎片化。醫療專業人員對罕見疾病的認識有限，基層醫師往往缺乏辨識罕見症狀的訓練，導致患者平均需等待5至7年才能確診，錯失早期治療黃金期。此外，已存在的醫學知識多散見於專業期刊或封閉式資料庫，患者與家屬難以取得易懂且可靠的資訊，進一步擴大醫病資訊不對稱。

診斷延誤影響治療時效

診斷延誤對罕見疾病患者的影響遠超一般疾病。許多罕見疾病屬於進行性病變，每延遲一年確診，患者生理功能就可能不可逆地惡化。以肺動脈高壓為例，若未即時診斷並給予標靶治療，患者存活期中位數僅2.8年。然而，由於症狀如呼吸困難、疲倦等與常見心肺疾病重疊，常被誤診為氣喘或心臟衰竭。AOP Health的研究指出，知識差距不僅存在於醫療端，患者端同樣缺乏足夠的健康素養，無法有效參與共病管理或治療決策。這種雙向資訊斷層形成惡性循環：醫師因缺乏患者真實世界資料而難以累積經驗，患者因不理解疾病機轉而無法提供有效病情回饋，最終導致整體照護品質停滯不前。

跨域合作成為突破關鍵

AOP Health啟動五項臨床研究計畫

為實踐開放合作理念，AOP Health目前正同步推動五項罕見疾病臨床研究，涵蓋血液、腫瘤與心血管等領域。這些研究採用創新的分散式臨床試驗設計，允許患者就近在社區醫院參與，降低收案門檻。研究團隊與多所國際知名大學醫學中心建立深度夥伴關係，透過標準化資料收集平台，即時彙整跨國臨床數據。這種模式不僅加速收案速度，更確保研究結果能反映不同醫療體系下的真實療效。Fellner副總裁強調，創新必須不斷投資於資料、開放合作與資訊，這三者構成罕見疾病研發的鐵三角，缺一不可。

串連58個患者組織建立協作網絡

AOP Health的合作網絡核心在於58個患者組織，這些組織遍布歐洲各國，代表不同罕見疾病社群。合作模式超越傳統的諮詢角色，患者代表從研究設計階段即參與其中，共同制定收納條件與評估指標。例如，在制定生活品質問卷時，患者組織提供日常症狀描述，使評估工具更貼近真實生活困境。這種協同效應不僅加強實證基礎的強健性，更提升研究結果的臨床意義。Al-Ali教授指出，唯有在平等基礎上溝通，才能產出真正能代表日常臨床實情的證據，這在罕見疾病領域尤為關鍵，因為每位患者的經驗都是彌足珍貴的資料點。

專家觀點：平等溝通是合作基石

醫療實證需反映真實臨床情境

Haifa Kathrin Al-Ali教授身為德國哈雷大學醫院內科主任與Krukenberg癌症中心負責人，長期投入罕見癌症研究。她觀察到，傳統臨床試驗的嚴格納入條件往往排除共病複雜的真實患者，導致試驗結果與臨床應用存在落差。她強調，患者的資訊不充分，就很難得到真正能夠代表日常臨床實情的證據。這句話點出醫病資訊對等的重要性。當患者充分理解疾病機轉、治療選項與潛在風險，才能提供精準的病情回饋，這些回饋累積成真實世界證據，反過來指導臨床決策。Al-Ali教授認為，AOP Health推動的開放式合作模式，正是打破學術象牙塔與患者社群隔閡的有效途徑。

患者賦權提升參與品質

平等溝通的另一層意義在於患者賦權。Eva Otter副總裁代表全球肺動脈高壓患者組織PHA Europe，她直言，許多患者渴望參與醫療決策，卻因醫學術語艱澀、資訊來源不明而卻步。賦權不只是提供資訊，更要確保資訊清晰、可靠、易懂。AOP Health的播客節目採用患者母語錄製，邀請醫師與患者對談，用生活化語言解釋複雜醫學概念，就是賦權的具體實踐。當患者具備足夠的健康素養，就能從被動接受者轉為主動參與者，在病情討論中提出建設性問題，甚至參與研究設計。這種角色轉換不僅提升患者生活品質，也為醫療體系注入珍貴的第一手觀點。

歐洲政策新框架強化患者角色

JCA與PICO評估方法論轉型

歐盟藥品法規近年來經歷重大變革，聯合臨床評估（Joint Clinical Assessment, JCA） 於2025年正式上路，要求各成員國共同評估新藥臨床價值。JCA框架下，PICO方法論（定義人群、介入措施、比較對象、結果指標）成為標準評估工具。值得注意的是，PICO中的「結果指標」必須反映現實世界需求和患者經驗，而非僅限於存活率或腫瘤縮小等傳統醫療指標。這意味著患者報告結果（Patient-Reported Outcomes, PROs）的權重大幅提升。Otter副總裁指出，這種轉變使患者代表的觀點從「參考意見」升級為「必要證據」，任何缺乏患者聲音的評估報告都將被視為不完整。

健康素養成為有效參與前提

然而，政策框架的進步也帶來新挑戰。Otter副總裁警告，要達到歐洲規範要求，在評估過程中做到有效參與，需要以我們能夠瞭解的語言發表的可靠實證資訊。這句話揭示殘酷現實：即使制度提供參與機會，若患者缺乏解讀臨床數據、理解統計意義、評估風險效益的能力，參與也只是形式。健康素養成為患者參與的「門檻能力」。AOP Health意識到這點，將2026年罕見疾病日主題定為「健康素養」，正是要協助患者跨越這道門檻。唯有當患者能讀懂臨床試驗報告、理解JCA評估標準，才能在政策討論中提出有份量的論點，而非淪為象徵性存在。

AOP Health實踐承諾 推出患者教育資源

德語播客聚焦健康識能培養

配合2026年罕見疾病日，AOP Health製作新一集德語患者播客，標題為「Ab jetzt ist alles anders? Leben nach und mit einer schwerwiegenden Diagnose」（一切都變了嗎？確診重症後的生活）。這集節目深度探討健康素養核心議題，邀請醫師、心理師與資深患者共同解答：患者如何取得充分資訊並積極參與自身的醫療照護？節目採用情境劇形式，模擬診間對話，示範患者如何向醫師提問、如何理解檢驗報告、如何評估治療選項。這種貼近生活的呈現方式，降低醫學知識的距離感，讓聽眾在故事中找到自身處境的參照點。播客於2026年2月26日至3月2日間在aop-health.com罕見疾病日特刊頁面免費收聽，並提供逐字稿與重點摘要，方便聽力障礙者與非德語母語者使用。

數位平台擴大資訊可及性

除播客外，AOP Health同步更新官方網站罕見疾病日專區，彙整五項臨床研究的最新進度、58個患者組織的聯絡資訊，以及JCA與PICO評估方法的懶人包。網站採用響應式設計，確保視障者透過螢幕閱讀器也能順利瀏覽。所有內容皆經過患者代表審閱，確認用詞平易近人。Fellner副總裁表示，患者友善的專家資訊不是附加項，而是知情參與和可信評估的先決條件。這句話總結AOP Health的理念：資訊不應是專利，而應是公共財。透過開放式數位平台，AOP Health將企業累積30年的罕見疾病知識轉化為患者賦權工具，實現知識民主化。

關於AOP Health

奧地利原生藥廠的國際佈局

AOP Orphan Pharmaceuticals GmbH（簡稱AOP Health）為一家跨國企業集團，總部設於奧地利維也納。自1996年成立以來，該集團專注於罕見疾病與重症醫學領域，開發創新治療方案以回應未被滿足的醫療需求。目前透過子公司、代表處及合作夥伴網絡，業務遍及歐洲、中東與亞洲多國。作為整合式治療方案的國際先驅，AOP Health不僅開發藥物，更建構包含診斷工具、患者支持計畫與數位健康平台的完整照護生態系。這種垂直整合模式，使該公司能從患者需求出發，串連研發、臨床、市場准入與長期照護各環節。

核心理念引領罕病藥物開發

AOP Health秉持「需求、科學、信任」三大核心理念。需求導向確保研發資源投入最迫切的臨床缺口；科學嚴謹性保證產品療效與安全；信任則建立在與醫療專業人士及病友組織的長期夥伴關係。這套價值體系反映在公司30年來的實際行動：持續投資於長期追蹤研究，即使藥物已上市仍持續收集真實世界證據；主動公開臨床試驗數據，即使結果不如預期也透明分享；設立患者諮詢委員會，讓患者代表參與研發策略制定。這些做法在製藥業中相對少見，卻是AOP Health能在罕見疾病領域建立領導地位的關鍵。