全身脂質營養不良症年後可獲罕藥治療纖維性骨失養症罕藥進入臨床試驗

全身脂質營養不良症患者年後有望獲得罕藥治療，而纖維性骨失養症的罕藥也進入臨床試驗階段。根據黃國甦在台北報導（2026/2/6）指出，臺北士林扶輪社與罕病基金會於台北茹曦酒店舉辦了「罕病家庭照顧者表揚」活動。罕病基金會表示，從今年年後開始，全身脂質營養不良症患者可以通過罕藥治療此病症。

該罕藥由日本多年前研發成功，臺灣患者期待多年，但健保至今尚未通過給付。由於藥物價格高昂，罕病基金會決定不等健保給付，與衛福部合作，聯手台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾、藥廠一同引進該藥物進行臨床試驗。基金會將出資並取得藥品優惠價，預計年後開始治療患者。

然而，採用臨床試驗方式意味著受惠名額有限。高媽媽家中有兩名全身脂質營養不良症的兒子，其中一位哥哥因未能及時獲得罕藥而病情惡化，去年離世；另一位弟弟也由於哥哥離世受到打擊，病程急轉直下，目前長期住院，僅能藉由罕藥治療緩解臨終不適。

另一方面，臺大醫院研發的芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（簡稱 AADC 缺乏症）罕藥去年已獲健保給付，單劑價格近一億元。該基金會去年出資支持其臨床試驗階段。陳冠如表示，今年將繼續支持另一款由臺大醫院研發的臨床試驗罕藥，適應症為「纖維性骨失養症」。

此外，在昨天舉行的「罕病家庭照顧者表揚」活動中，共有十二位照顧者受到表揚。AADC 缺乏症病童小花（化名）母親方怡閔代表照顧者致詞，分享了自己親力親為照料小花到目前十二歲的過程，即便自己去年罹癌仍積極治療。

除了罕見疾病的關注之外，新聞中還提到其他一些社會事件，如元智大學打造欺敵誘捕平臺以提升企業資安防禦力、雙北聯防進行危安攻擊演練等。這些資訊共同呈現出一個多面向的社會環境，涵蓋科技、教育和健康等方面的最新發展。