新生兒篩檢國健署推兩大改革 七百五十元全額補助新增SMA

衛福部長石崇良今（5月12日）於台北召開記者會宣佈，國健署將自2026年7月起實施新生兒篩檢兩大關鍵改革：一是將原本部分補助的200元提升至750元全額補助，免除家長自付差額；二是將檢測項目由21項擴增至22項，正式納入罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」。此舉旨在透過早期篩檢及時發現遺傳性罕見疾病風險，避免病童因治療延誤導致肌肉萎縮或生命危險。石崇良強調，兩項改革預計覆蓋9萬至10萬名新生兒，總挹注預算近億元，將大幅降低家庭負擔並提升醫療介入效率。過去SMA患者常因罕藥引進遲緩而錯失黃金治療期，本次改革正是回應病友團體長年爭取的訴求，標誌著臺灣罕見疾病防治體系邁向關鍵轉型。

全額補助與SMA納入具深遠醫療意義

本次改革核心在於補助制度的根本性調整。現行制度下，家長需自付500元（總費用700元）以完成篩檢，對低收入家庭構成顯著負擔。新政策將補助金額提升至750元，涵蓋全部檢測費用，使經濟弱勢家庭無需再為篩檢費用憂慮。國健署醫務管理組組長林明慧進一步說明，此舉不僅符合健康公平原則，更能提升篩檢覆蓋率——過去因費用問題，偏鄉地區篩檢率僅達65%，改革後預期可提升至95%以上。至於SMA的納入，是基於2024年健保總額已取消發病年齡與運動功能門檻，將罕藥納入全適應症給付的關鍵基礎。SMA為先天性神經退化疾病，若未及時治療，嬰兒可能在6個月內失去運動功能，甚至危及生命。新增篩檢項目後，可讓醫師在出生後24小時內透過血液檢測判斷風險，搭配2024年健保給付的SMA治療藥物（如諾西那生鈉），有效阻斷疾病進展，避免過去「等待罕藥而病逝」的悲劇重演。

罕見疾病防治體系重建與病友團體關鍵角色

SMA的納入反映臺灣罕見疾病防治策略的重大轉變。過去SMA曾是無藥可醫的絕症，2016年全球首個罕藥問世後，病患治療希望才被點燃，但臺灣因藥價談判遲緩，罕藥引進歷經八年才正式納入健保。病友團體「SMA關懷協會」創辦人陳美玲回憶，2018年曾有病童因等待治療而無法行走，最終在等待中過世，這促使團體發起「SMA零等待」運動。經過十年遊說，健保局終於在2024年取消年齡與功能限制，使所有SMA患者皆可獲得治療。此次國健署將SMA納入新生兒篩檢，正是對病友團體長期抗爭的回應，也呼應了2023年衛福部《罕見疾病防治及藥物法》修正案精神。更關鍵的是，篩檢與治療的銜接機制已完善：檢測陽性者將由專責醫師轉介至罕病中心，直接啟動健保給付流程，縮短從篩檢到用藥的時間，避免「篩檢後卻無藥可用」的困境。此舉不僅提升醫療效率，更為其他罕見疾病（如脊髓性肌萎縮症以外的100多種疾病）建立防治典範。

社會效益與未來政策啟示

兩大改革的社會效益可見一斑。以SMA為例，若能及早篩檢並治療，孩童將避免終身依賴輪椅，未來可正常就學就業，家庭經濟負擔減輕近80%。國健署 epidemiology 研究顯示，過去未納入篩檢的SMA病例，平均治療成本達300萬元，而早期介入成本僅為30萬元，經濟效益比達1:10。此外，全額補助政策將使低收入家庭篩檢率從45%提升至85%，預計每年減少200例因延誤診斷導致的嚴重併發症。更廣泛的影響在於，此政策為臺灣罕見疾病防治體系奠定新基石。未來將擴充篩檢項目至30項，涵蓋如「先天性代謝異常」等疾病，並建置全國罕見疾病資料庫，透過大數據分析預測高風險族群。衛福部長石崇良強調，此為「以預防取代治療」的關鍵轉型，未來將與醫學中心合作開發AI篩檢系統，進一步提升準確性。病友團體亦期待，此次改革能促使政府加速納入其他罕見疾病，讓「早期發現、及時治療」成為臺灣醫療的常態。