罕病AADC缺乏症治療藥納健保單價破億刷新紀錄

罕病 AADC 缺乏症的基因治療藥物納入健保，單劑價格高達新台幣 1 億元，刷新了給付單價紀錄。衛福部於 28 日公告，自 12 月起將此罕見疾病的新治療方式納入暫予支付範圍內。該治療方式為全球首例，終身僅需一次施打，預計第一年使用人數約 13 位患者。

AADC 缺乏症過去無藥可醫治，症狀包括嚴重發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常等，部分兒童可能會因併發症而死亡。根據台大醫院的新生兒篩檢統計，台灣約每 3 萬人中即有一名罕見病例。

台大醫院基因醫學部的胡務亮團隊自 2007 年起便投入 AADC 缺乏症基因治療藥物的研究與開發工作，並將該技術轉讓給美國藥廠。此項研究不僅代表了台灣新藥發展的重要里程碑，也顯示了政府在罕病研發方面的大力支持。

衛福部於今日公佈的 12 月新制中，除了上述 AADC 缺乏症治療藥外，還包括轉移性胰腺癌成人患者的首選治療藥物、以及停經後轉移性乳癌患者所使用的相關藥物。健保署指出，Upstaza 及其配套給付規定將於 12 月 1 日生效，適用對象為 18 個月以上未滿 6 歲的嚴重表現型 AADC 缺乏症患者。

預計首年使用人數約 13 人，總費用達 13 億元，而接下來的第 2 年至第 5 年每年新增使用者約 5 名。健保署強調，此次新藥給付對滿足臨床需求具有重大意義，且為唯一針對 AADC 缺乏症的基因療法。

這項新規定對於罕見病患來說是一個福音，但也引發了關於健保負擔與未來醫學發展方向的討論。面對高昂的治療費用，各界專家建議應進一步優化藥物給付機制，同時促進國產藥品市場的擴大，提高供應韌性以因應可能出現的醫療缺口。

總之，AADC 缺乏症基因治療藥納入健保體系是一項重要的里程碑，不僅為患者帶來希望，也突顯了政府在罕見疾病研發與治療上的努力。隨著更多新技術的應用，未來將有更多罕病患能夠得到適當的治療。