全身脂質營養不良症年後可獲罕藥治療纖維性骨失養症罕藥進入臨床試驗

全身脂質營養不良症年後可獲罕藥治療，纖維性骨失養症罕藥亦進入臨床試驗

2026 年 2 月 6 日，由黃國甦於台北報導。罕病基金會與臺北士林扶輪社在台北茹曦酒店舉辦「罕病家庭照顧者表揚」活動，宣佈將從今年過年後開始，為全身脂質營養不良症患者提供罕藥治療。這種罕藥早在十多年前在日本研發成功，但由於藥價高昂且健保未通過給付，導致臺灣許多患者及其家屬苦等多時。為了儘早幫助病患，罕病基金會去年獲得衛福部同意，與藥廠及臺大醫院基因醫學部合作進行臨床試驗，由基金會資助並採用藥廠的優惠價格引進該罕藥。

患有全身脂質營養不良症的老大，在家中的老大因長期等待治療而身體嚴重退化，於去年過世。此病還導致另外兩名年約十歲的孩童在去年離世，令其母親高媽媽十分悲痛。二兒子則因為哥哥的去世而病情急轉直下，現在長期住院，即使罕藥治療也只能緩解臨終期不適。

此外，由臺大醫院研發的芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC 缺乏症）罕藥去年已獲健保給付，單劑近億元。今年，基金會將支持另一款由臺大醫院開發並處於臨床試驗階段的罕藥——針對纖維性骨失養症的治療。

活動當天共表彰十二位優秀的罕病家庭照顧者，AADC 缺乏症患者小花（化名）母親方怡閔代表致詞，分享自己親力親為照顧小花直到現在已經十二歲的心路歷程。即使她去年也罹患癌症，但她仍保持積極態度接受治療。

此篇文章中還有其他新聞內容，如青少年數位焦慮、國際動漫節等，但本段落聚焦於全身脂質營養不良症及纖維性骨失養症罕藥的最新進展。