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「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，患者平均壽命僅 5 至 6 歲。今年 12 月 1 日，該病症納入健保給付，首度提供基因療法以終身施打一次的方式治療，預估第一年使用人數約為 13 人，藥費高達 13 億元。然而，有醫師質疑此新藥僅能將患者的壽命延長至 20 歲左右，且患者仍會遭受嚴重的生活障礙，需終生接受照護。

AADC 缺乏症主要表現為多巴胺與血清素的製造不足，導致腎上腺素和正腎上線素分泌不足，引發嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調。該病症在 18 個月以上未滿 6 歲且具備嚴重表現型的患者中提供治療。

對於新藥納入健保的批評聲浪不斷，胸腔內科醫師蘇一鋒於臉書上指出，罕見疾病的治療費用極高，如救治一名患 AADC 缺乏症的病人需支付一劑價值一億元的藥物。而他所治療的一名患者罹患超級罕病「泡泡肺病 LAM（LAM 淋巴管平滑肌增生症）」，全國約有 40 位同樣的病患，他們長期服用的藥物 30 年也不需 1 億元。

北市聯合醫院醫學照護科主治醫師姜冠宇則在臉書上表示支持新藥納入健保，認為此舉能夠讓患有缺陷的孩子至少有一段正常製造血清素、多巴胺的生命階段，爭取有品質的生活年限。

對於上述爭議，健保署長陳亮妤指出，健保所給付的所有醫療項目及藥品均有公正透明的審查程序。該藥品去年 2 月由廠商申請後，經過多次專家會討論，於今年 8 月 21 日正式通過共擬會，相關會議紀錄皆可公開查詢。