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衛福部健保署於今年 12 月開始給付罕見疾病「AADC 缺乏症」基因治療藥物，一針價值高達 1 億元，這項創紀錄的費用引發各界關注與質疑。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀回憶指出，當時團隊研發此藥物時面臨許多困難，甚至有人質疑該疾病是否值得投入如此巨額資金進行研究和開發。「20 年前，罕病患者並沒有太多治療選擇，」簡穎秀表示，「這項基因治療能夠讓患者的動作發展恢復約 8 成，改善他們的生活質量。」

然而，聯合醫院醫師蘇一峰則對此提出質疑，他認為 1 億元的費用是否值得，尤其是在藥物研發後轉移到美國公司手中。「這種做法是否合理？學者利用國家資源和台灣孩童的實驗數據來研發治療方法，卻沒有將技術留在台灣造福更多人。」蘇一峰指出。

回顧 20 年前的研發過程，簡穎秀坦承當時並無多少信心。「學界、藥廠以及投資者對基因治療這件事的信心並不高，」她說，「胡務亮醫師找了許多不同的研究單位和學術單位來協力開發此藥物，但最後只有罕病基金會和張榮發基金會提供支持。」

簡穎秀強調，當時台灣是全球罕見疾病中案例較多的地區之一，在全世界報告的 70 多例病例中有 20 至 30 例來自台灣。「這讓國外投資者不太願意投注資源在這個項目上，」她補充道。

對於相關質疑，健保署署長陳亮妤表示，健保給付項目和藥品皆經公正透明的審查程序。AADC 藥物申請通過後經過了 3 次專家諮詢會議，在 8 月 21 日正式通過並公佈於眾。所有會議記錄均已公開，接受社會監督。

即便如此，這項費用是否合理仍是一大爭議點。台大醫學團隊在當時面臨著多方面的困難和挑戰，但最終還是成功研發出這項罕見疾病治療方案。而對於未來的討論，則需要更全面地考量到科學進步、患者福祉以及經濟效益等多重因素。