一億基因療法納健保引爭議：罕病AADC治療公平性受質疑

一億基因療法納健保引爭議：罕病 AADC 治療公平性受質疑

「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC 缺乏症）」的基因治療藥物，自 12 月 1 日起納入健保給付，每劑費用近 1 億元，成為健保史上單價最高的藥品。預計第一年將有 13 名罕病患者受惠。

AADC 缺乏症是導致嚴重動作障礙的罕見疾病，病童通常無法活動，且因發育遲緩，罕有活過 5 歲的案例。一針一億元的基因治療引發醫界爭議，部分醫師認為這筆費用並不符合比例原則。

胸腔內科醫師蘇一峰在臉書上表示，AADC 缺乏症納入健保給付後，在治療 60 個月後，大部分患者仍無法正常生活，只有 8%能借助輔助器行走。他質疑，「健保花費一億元讓 7 歲死亡的孩子活到 20 歲，這樣值得嗎？」

此貼文引發熱議，許多網友表示不滿：「我罹癌且還是邊緣癌，連基礎化療都得自費，我也想活下去。」、「這筆錢若用在其他方面能救更多人！」「拿大部分人的利益去換個案的延續生命，這錢其實可以用在更多醫療上。」

不過，婦產科醫師陳彥廷則認為，AADC 缺乏症是體染色體隱性基因遺傳疾病，得病者大多是運氣極差的不幸患者。「健保理應救助這種誰都可能罹患的罕見疾病！」他強調，健保給付公平合理，真正不公平的是那些因抽菸導致疾病的病人。

AADC 缺乏症屬遺傳性罕病，台灣新生兒發病率約為 3 萬分之 1。患者多在 7 歲前出現癲癇癥狀及運動障礙，過去大多於 5 至 6 歲夭折。新療法可望將患者的壽命延長至 20 歲以上。

此藥物由台大醫院基因醫學部胡務亮團隊研發成功。該藥從今天起採「暫予支付」，適用 18 個月以上、未滿 6 歲且症狀嚴重的病童，終身施打一次，是目前唯一對應此疾病的治療方式。

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