AADC缺乏症基因治療藥物「1針1億」納健保給付：台大醫揭研發真相與爭議

AADC 缺乏症基因治療藥物「1 針 1 億」納健保給付：台大醫揭研發真相與爭議

AADC 缺乏症是一種先天性的遺傳疾病，由於身體無法合成正常的芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶（AADC），導致多巴胺、血清素及腎上腺素的合成受阻。這種疾病會引起嚴重的運動障礙，類似帕金森氏症，發生率約為 6 萬分之一。根據台大醫院資料顯示，健保將自 12 月起開始給付 AADC 缺乏症的基因治療藥物，適用對象是 18 個月至未滿 6 歲且有嚴重表現型的患者。

該藥由台大醫院研發並技轉至美國藥廠生產，終生只需施打一次，一針費用為新臺幣 1 億元。健保署預計第 1 年施打人數約 13 人，未來 5 年每年新增 5 名病患接受治療。基因治療的高價位引發外界討論與質疑。

醫師蘇一峰認為，國家投入經費和資源研發罕見疾病治療藥物，技術轉移給美國後收取高昂費用，「花了 1 億只讓 7 歲的孩子多活幾年，值得嗎？」他指出，經過 60 個月的治療，約有 75%患者能控制頭部，67%能坐立，但大多數仍無法過正常生活。蘇一峰質疑，這樣的治療是否真有價值。

與此同時，醫師姜冠宇則認為應理性看待罕見疾病治療的價值。他指出，面對少子化社會，提供罕見疾病治療有助於減少家庭負擔，「1 億的投資換來的是這些家庭感恩社會真的有愛」。但姜冠宇也提出，許多長者無效醫療的支出本可節省，這些資源可以投放到罕見病患身上。

面對外界熱議，健保署署長陳亮妤表示，所有藥品納入健保都會經過嚴謹透明的審查程序。AADC 缺乏症基因治療藥物已通過相關會議公開討論，暫時性支付原則上會每 2 年至 3 年評估一次，依情況決定是否繼續給付。

參與研發的台大基因醫學部主任簡穎秀強調，真正有效的基因治療藥物在全球僅有數種。對於技轉美國再銷售給台灣，她指出，當時罕見疾病基金會和張榮發基金會提供了關鍵資金支持。目前治療成功率約 8 成可改善患者狀態，40%可自主行走。

醫師吳教恩則在臉書上表示，藥物從研發到上市的成功率遠低於 1%，並提到罕見疾病市場規模小，成功率低且成本高，當時台灣沒有廠商願意承擔風險。他指出，即使今天自己開發，同樣價格也可能被批評為圖利本土廠商。

總結而言，AADC 缺乏症基因治療藥物「一針一億」納入健保給付，不僅引發了社會對罕見疾病治療價值的討論，也揭示了科研和臨床轉化的複雜性。