蘇一峰批一針一億罕病治療 保與基金會回應引討論

近日健保署通過給付 AADC 缺乏症（芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症）的一劑一億元的基因治療藥物，但此舉遭網紅醫師蘇一峰批評為成本效益不足，他在社群媒體上指出「一年 13 人打就是每個人拿 65 元，一家四口要付 260 元」。此外，他還提到研究顯示病童打了之後幾乎還是運動障礙，九成無法獨立行走，且仍存在智能發展障礙！一針一億元只為了讓 7 歲的病童能活到 20 歲以上！

罕病基金會於深夜回應此舉並引起網友討論。基金會指出，有些錯誤資訊導致大眾誤解，「只能延長壽命到 20 歲」的說法並不正確，現已有接受治療的患者年齡已達 20 歲，且不止一位。

罕病基金會表示，自 2007 年成立 AADC 病友聯誼會以來，目前約有數十個病友家庭相互扶持，彼此關懷讓孩子能獲得更多支持和鼓勵。基金會強調，不能對孩子們說「有人嫌藥貴而覺得你們不該活著」。罕病家庭都努力為孩子營造一個快樂的成長環境。

台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師簡穎秀表示，基因治療在罕見疾病領域已講述近 30 年，但真正做出藥物、拿到核准並上市者全世界僅有 10 幾項。真正有效的罕病基因治療藥物只有脊髓肌肉萎縮症（SMA）、AADC 缺乏症以及萊伯氏先天性黑矇症（LCA）三類。「只有罕病基金會和張榮發基金會願意投資第一桶金。」簡穎秀指出，這幾十年來各界都在談基因治療，直到近 10 年才真正有藥物問世。回頭看當時，不管是學者、藥廠或投資者的信心「並沒有很大」。

簡穎秀進一步解釋，新藥的效果與接受治療的時機點息息相關，病童原本狀況如何影響效果極大。如果病童已經躺了 6、7 年，就算新藥再怎麼有效也不可能讓他像一般小孩活蹦亂跳，但只要及早診斷治療，現在已有小孩子恢復到可以正常去上學，及早用藥有助孩子有更好的發展。

罕病基金會指出，突破 20 歲壽命限制是每位罕病家庭父母最微薄的願望。相信這個 21 世紀台灣進步的社會，善意一定遠大於誤解造成的歧視，請讓我們和孩子們能沈浸在善意裡安心而有尊嚴地活著，他們必然心存萬分感謝。