罕病藥物不足3成 2783患者死亡！民團吁政府加快給付流程

全球罕見疾病的治療新藥不斷增加，但根據台灣罕見疾病基金會的統計，在等待這些藥物引進或健保給付期間，已有 2783 名罕病患者不幸離世，佔所有患者的 34.71%。在政府公告的 247 種罕見疾病中，真正能夠獲得治療並取得健保給付的罕病比例不到三成，導致許多患者因經濟負擔而無法及時接受治療，生死之間的時間差別成了生與死的決定因素。

在罕見疾病基金會與罕見疾病研發製藥發展協會共同舉辦的工作坊中，多位專家和代表深入探討了罕病治療資源不足的問題。陳冠如執行長表示，台灣現行制度採用「正面表列」方式，即需確認國內確有該罕病病例才能列入公告範圍。即便被認定為罕見疾病，患者仍能享受健保部分負擔免於擔心醫葯費問題，但由於審查程序嚴格且耗時較長，導致不少患者未能及早接受治療。

罕見疾病的藥物之所以昂貴並非全因研發成本高，而是因為患者群體稀少所致。李妮鍾醫師指出，罕病患者極為罕見，全台灣罕病病例通常僅數例，這些患者所需的藥品市場規模有限，引進過程也需克服繁複的審核程序和時間限制。他強調，每一名患者的治療方案都應具備彈性，根據不同體質選擇最適合的給藥方式。

從健康科技評估角度來看，罕病因樣本數小，難以進行大型隨機對照試驗，因此在審核過程中若完全採用成本效益標準，罕病可能會被長期忽略。蒲若芳執行長建議政府應透過前瞻掃描提前預判新藥趨勢並編列健保總額到未來年度，在可控風險下先讓少數患者使用新藥。

罕見疾病患者往往面臨著「有藥卻用不起」的困局，許多患者只能在等待中度過，承受無盡的痛苦。一名 39 歲罹患肺動脈高壓 11 年的女子表示，治療除了藥物外還有其他自費項目，這些費用對她來說已是沈重負擔。由於無法承擔額外的醫療支出，她在 28 歲發病後便停止工作專心接受治療。

罕見疾病基金會指出，雖然罕藥專款已成長至百億元規模，但政府審查速度不足導致患者等待時間被拉長，目前仍有 28 種新罕病藥物正等待健保給付。今年的健保協商中，明年健保總額預算達台幣 9883.35 億元，而罕藥專款僅編列台幣 136.66 億元，較實際需求相差近 18 億元。若此缺口不補上，患者不僅難以獲得新藥治療，現有用藥也可能受到影響。