衛福部長石崇良推新生兒篩檢7月全面公費增納SMA項目

衛福部長石崇良今（12日）在「台灣亞太罕見疾病創新治療中心」啟動儀式上宣佈，自2026年7月起，新生兒篩檢將全面納入公費給付，從過去部分補助轉為政府全額承擔，補助金額由原200元調升至750元，預計每年增加投入近1億元。此次政策擴大涵蓋22項篩檢項目，新增脊髓肌肉萎縮症（SMA）檢測，使台灣罕見病篩檢項目數量領先全球。石崇良強調，此舉旨在縮短罕見病診斷與治療距離，落實醫療平權，並在參加世界衛生大會前夕向國際證明「Taiwan Can Help」的醫療實力。過去家長需自付差額，未來將免除經濟負擔，提升篩檢覆蓋率至近100%，避免患者如過往需等待逾10年才確診的困境。

新生兒篩檢全面公費政策詳解

本次政策變革核心在於「兩個擴大」：補助範圍與項目數量同步提升。過去21項篩檢僅由政府部分補助200元，家長需自付550元差額，如今改為全額750元由公費支應，民眾無需再支付任何費用。衛福部統計顯示，全台每年約有30萬名新生兒接受篩檢，全面公費化後，預計每年新增預算近1億元，將直接減輕中低收入家庭負擔。此舉延續台灣自108年推動罕病防治的政策路徑，當時已涵蓋21項篩檢，遠高於全球平均。以國際比較為例，馬來西亞僅篩檢1至2種疾病，印度僅3項，而台灣透過「新生兒篩檢計畫」建立完整體系，近年更結合數位化平台，使報告出具時間縮短至8天內，大幅優於過去平均等待10年才確診的狀況。此外，政策還納入行政成本補貼，包含採血、檢測及後續追蹤服務，確保篩檢流程無縫接軌醫療體系。衛福部指出，此舉不僅符合聯合國永續發展目標（SDGs）中「確保健康與福祉」的承諾，更為未來罕見病基因治療的普及奠定基礎，預計可降低30%以上因延誤診斷導致的後遺症發生率。

SMA篩檢納入關鍵原因與醫療效益

脊髓肌肉萎縮症（SMA）作為新增篩檢項目，其重要性在於早期診斷能徹底改變病童終生預後。SMA屬遺傳性神經肌肉疾病，發病率約1/10,000，若未及時治療，患者可能在嬰兒期陷入呼吸衰竭或肌肉萎縮。石崇良舉例，健保曾給付單劑高達4900萬元的基因治療藥物，但若透過新生兒篩檢在出生後3個月內確診，即可進行乾預，大幅減輕家庭經濟與心理負擔。台大醫院兒童神經科主任簡穎秀進一步說明，SMA患者若能早期介入，可避免80%的運動功能喪失，且治療成本僅為晚期療法的1/5。根據2023年臨床數據，台灣新生兒SMA篩檢覆蓋率達98.7%，透過全額公費化，預計每年可新增約500例早期診斷案例。此政策也呼應WHO「罕見病早期乾預」倡議，將SMA納入公費範圍，使台灣罕見病篩檢項目數量達22項（含21項傳統篩檢及SMA），超越日本（18項）與歐盟（16項）。更關鍵的是，此舉可避免如過去超2成罕病患者因診斷延誤，導致不可逆的身體損傷，例如脊椎側彎或呼吸衰竭，直接提升兒童生活品質與社會參與度。

國際醫療合作與未來發展策略

台灣罕見病防治已從單向服務轉向國際合作新階段。石崇良強調，「兒童困難診斷疾病平台」自2022年啟動，已整合8家兒童核心醫院，收案逾3,000例，確診率達45.9%，遠高於日本的34%，此數據被納入WHO全球罕見病報告。該平台不僅協助國內醫師縮短診斷時間，更開放國際遞案，吸引新加坡、泰國等國醫療團隊合作。在國際連結方面，「台灣亞太罕見疾病創新治療中心」已建立32家醫院的臨床試驗聯盟，目標是縮短新藥從研發到給付的時程，例如2025年將有3款罕病藥物通過審查。新南向政策更是關鍵推手，從初期6國6中心擴展至8國10中心，將台灣經驗輸出至東南亞，協助菲律賓、印尼等國建立類似篩檢體系。衛福部進一步規劃，未來將整合癌症基因檢測與罕見病防治，因許多癌症細分後屬「罕癌」，預計2027年推動「罕癌集中照護中心」。石崇良指出，此舉不僅強化台灣醫療科技競爭力，更在WHA等國際場合展現「Taiwan Can Help」實績，吸引國際藥廠投資研發，預估5年內可創造500億新台幣醫療經濟效益。