台大研發罕見疾病天價基因治療藥物上路健保給付

2025 年 11 月 28 日，衛福部宣佈，由台大醫院自主研發的罕見疾病基因治療藥物——芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症（簡稱 AADC 缺乏症）基因治療藥物正式納入健保給付。此藥物單價接近新台幣 1 億元，成為目前健保給付中單價最高的一種藥品。

根據健保署預估，生效後第一年使用人數將約為 13 人，總藥費預計達 13 億元；從第二年起每年新增 5 人，相應的年度藥費則約為 5 億元。此次給付政策的公告中還列出了其他兩種新藥品——轉移性胰腺癌成人病人第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌患者適用藥物。

台大醫院基因醫學部胡務亮醫師帶領的研究團隊，自 2007 年起投入 AADC 缺乏症的研發工作。該藥物的成功上市，標誌著台灣在新藥發展領域的重要突破。據國健署統計資料顯示，截至今年 7 月為止，國內通報 AADC 罕病患者數量共 72 人，其中死亡者 27 人、存活 45 人；而根據各國數據，台灣新生兒 AADC 缺乏症發生率約 3 萬分之一，遠高於日本的 16 萬 2 千分之一及美國的 6 萬 4 至 9 萬分之一。

罕見疾病基金會統計，國內共有約 240 種罕見疾病，其中九成八是由基因變異所導致。AADC 缺乏症患者多為兒童，他們常常出現嚴重的動作障礙，難以活動，且因發育遲緩，生存期極短，很少能活過 5 歲。

此藥物的給付條件設定為 18 個月以上未滿 6 歲、具有嚴重表現型的 AADC 缺乏症病人。該藥一次注射終身有效，能滿足臨床需求，是目前唯一可用來治療這種罕見疾病的基因療法。由於需要進行腦殼注射，存在較高的風險，因此健保署對提供此藥物的醫院和手術醫師設定了嚴格資格認證標準，並需經過審核同意後才能依個案申請特殊專案給付。只有經審查符合給付規定者方能獲得用藥機會。