13罕病童及時雨：石崇良吁每人捐5元救助

台大自主研發的罕見遺傳性代謝異常疾病 AADC 缺乏症基因治療藥物 Upstaza，自 12 月 1 日起納入健保給付，這項好消息讓所有關心病童健康的社會各界聞之欣喜若狂。

AADC 缺乏症是發生率約為 3 萬分之一的罕見遺傳性疾病。患者通常在嬰兒期就會出現嚴重發展遲緩、動眼危象、肌張力低下及自律神經失調等症狀，過去常因併發症而在 5 至 6 歲離世。不過，隨著 Upstaza 的上市，這些病童未來將有機會得到更好的治療。

台大基因醫學部胡務亮團隊從 2007 年開始投入研究，在台灣進行臨床試驗，終於在 2022 年取得歐盟藥證並通過食藥署核准。Upstaza 單劑價格高達 1 億元，成為健保史上最高單價藥物。衛福部預估，上路首年約有 13 名病童受惠，藥費約 13 億元。

台大研究人員指出，此次新制將對象限定為 18 個月以上、未滿 6 歲且屬於嚴重表現型的 AADC 缺乏症病童，終身只需施打一次。首年將由罕病專款支應相關費用，估計第 2 年至第 5 年每年新增約 5 人，藥費約 5 億元。

衛福部長石崇良日前倡議，每人捐出 5 元即可救助一位罕病兒童，他指出，「每人只需負擔不到 5 元，就能救一個孩子」。此言一出，立刻引起社會各界迴響與支持，也凸顯了健保新制的社會價值。

除了 AADC 缺乏症基因治療藥物外，12 月健保新制還涵蓋兩項癌症用藥調整。在轉移性胰腺癌領域，健保將調整給付含 irinotecanliposome（商品名 Onivyde）的藥品組合，擴大為成人第一線治療，此療法可提升整體存活期至 11.1 個月並延長無惡化時間。預估未來五年每年約 121 至 152 人受惠，藥費約 0.57 億至 0.71 億元。

另一項則為停經後轉移性乳癌患者新增給付 tucidinostat（如 Kepida）。此藥與 exemestane 併用，適用於已接受至少一種內分泌治療及 CDK4/6 抑制劑後仍復發的荷爾蒙受體陽性、HER2 陰性患者。臨床顯示，病人無惡化存活期約 7.4 個月，與目前健保給付的 everolimus 效果相當，提供臨床另一選擇。預估第 1 年至第 5 年約 261 至 700 名病人可受惠，藥費約 0.63 至 1.69 億元。

衛福部表示，此藥品新制將改善癌症與罕病患者的藥物可近性，同時兼顧臨床需求、健保財務與醫療科技發展。Upstaza 納入健保，象徵台灣在精準醫療與原創新藥的長足進展，未來衛福部也將持續精進評估機制，確保重症患者能於第一時間獲得必要治療。