罕病AADC缺乏症基因治療藥物納健保單劑1億刷新紀錄

衛福部宣佈自十二月起將罕見疾病 AADC 缺乏症基因治療藥物納入健保暫予支付範圍，這標誌著台灣在罕病治療上邁出重要一步。據瞭解，該治療方式僅需一次施打，但費用高達一億新台幣，為給付單價之最高紀錄。AADC 缺乏症過去無有效治療方案，患者自出生起可能即有發展遲緩等症狀，在三至四個月時病情愈加顯著，包括嚴重發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經失調、睡眠問題以及情緒障礙。兒童時期因併發症隨時可能死亡，罕見病例台灣約每 3 萬人中有 1 名患者。

台大醫院基因醫學部團隊自 2007 年便開始研發生 AADC 缺乏症基因治療藥物，並將此技術授權給美國藥廠進行進一步開發與臨床試驗。該項新藥從研發到上市，全由台灣醫療單位主導並在國內完成，對於台灣新藥發展具有重要意義。

根據衛福部公告的新制內容，十二月一日起將有三種藥品納入給付範圍，包括轉移性胰腺癌成人病人的第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌病人治療藥物以及 AADC 缺乏症基因治療藥物。健保署指出，新規定公告自十二月一日生效，其中 Upstaza 及其相關給付規定將被暫予支付。受益對象為十八個月至六歲之間具有嚴重表現型的 AADC 缺乏症患者。

健保署強調，此項新藥通過給付對於滿足臨床需求以及提供唯一治療該疾病的基因療法意義重大。根據預估，生效後第一年使用人數約為 13 人，藥費將達一十三億新台幣，未來兩至五年每年新增五名患者，藥費則為五億元。