天價罕病藥納健保一劑億元值得嗎？醫師質疑效益

罕見疾病芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC 缺乏症）的基因治療藥物於本月 1 日起納入健保給付，每劑藥物價格高達近 1 億元，引起社會廣泛關注與討論。根據衛福部公告，預估首年使用人數約為 13 人，預算支出將達 13 億元。然而，此項政策也引發了部分醫師的質疑。

台大醫院基因醫學部胡務亮團隊自 2007 年起研發此藥物，並於近年通過臨床試驗，在台灣進行。這標誌著台灣在新藥發展上的重要突破，但高昂的費用卻讓不少人感到擔憂。根據相關數據顯示，病童即使接受治療後仍然可能面臨嚴重的運動障礙，其中九成以上的患者無法獨立行走，而智力發展方面也存在問題。

胸腔重症醫師蘇一峰指出，目前研究結果顯示，接受此項治療的病童雖可延長生命，但實際上生活品質並未有顯著改善。治療只是一針一億元，將 7 歲死亡變為 20 多歲死亡，是否真的值得投入如此龐大的資源？這是一個需要深思熟慮的問題。

對於上述質疑，健保署長陳亮妤表示，健保相關給付藥物都有公正透明的審查程序。去年 2 月藥廠提出申請後，健保署召開三次專家諮詢會，並於 8 月 21 日通過暫時性給付 3 年，在這期間將進行療效評估，並重新檢討支付價格與給付條件。

陳亮妤強調，健保署已透過數位轉型來提高效率。今年開始使用國際醫學資料標準 FHIR 格式審查癌症藥物，使得病人等待審查時間大幅縮短至一天即可拿到藥物，未來將逐步擴大應用範圍。目前已有 18 家醫院使用此系統申請癌藥事前審查，統計顯示，114 年 10 月的申請件數中，FHIR 格式佔比已達四分之一。

總之，面對如此高昂的治療費用與有限的臨床效果，健保制度需要更加審慎評估是否合理納入給付範圍。