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台大醫院在罕見疾病基因治療藥物開發上做出了重大突破，其研發的「AADC 缺乏症」基因治療藥物於今年 12 月開始由健保給付，單針價格高達一億元，成為世界首個如此昂貴的罕病藥物。然而，此舉引來部分國內醫界批評指責，認為技術轉移至美國後再回售台灣，並質疑其治療效果。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，團隊在研發過程中經歷了重重困難與挑戰。早在 2007 年，小兒科名譽教授胡務亮帶領的團隊便開始投入相關研究工作，直到近年才成功技轉至美國藥廠，為台灣新藥發展開創歷史性的一步。

然而，這些批評言論讓簡穎秀感到十分遺憾。「我們花了多年時間，終究研發出這項治療方法，但外界卻不以為然。」她強調，全球罕見疾病基因治療藥物目前仍僅有數種真正有效的藥品上市，包括脊髓肌肉萎縮症、AADC 缺乏症及萊伯氏先天性黑曚症。

簡穎秀進一步指出，在初期籌資階段，由於罕病患者相對稀少，加上開發新藥成本高昂，即便是在台灣也難以獲得大規模投資。最終，台大團隊僅獲得罕病基金會和張榮發基金會的支持，才得以持續進行研究工作。

面對批評，簡穎秀解釋了技術轉移的原因。「當時真的沒有多少人看好這個領域，因為患者太少，」她說道，「我們必須尋找願意承接這項技術的夥伴。」

關於治療效果，簡穎秀表示，自 2018 年以來，接受新藥治療的 31 名病童中有八成已能離床活動，部分甚至可以自主行走。「這是對患者及其家人的真實幫助，」她強調，早期診斷和治療對於改善這些孩子的未來發展至關重要。

總結來說，台大醫院在罕見疾病基因治療藥物上的努力和成就值得肯定，而其高昂價格也是研發成本與技術轉移的結果。通過持續優化治療方案及提高患者參與度，未來有望進一步降低治療成本並提升療效。