一億基因療法納健保 豐公平議引討論

芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC 缺乏症）基因治療藥物，每劑費用近 1 億元，自 2025 年 12 月 1 日起納入健保給付，成為史上最貴新藥，預估首年將有 13 名患者受惠。這種罕見疾病讓病童因嚴重動作障礙幾乎無法活動，且大多在 5 歲前夭折。一針一億元的基因療法引發醫界爭議，支持者認為這是對罕病患者的幫助，反對者則質疑其是否符比例原則。

醫師蘇一峰於臉書指出，基因療法治療 60 個月後，近九成患者仍無法正常生活，僅 8%能使用輔助器行走。他質問：「健保花費一億元讓 7 歲死亡變成 20 歲死亡，值得嗎？」此言一出，立刻引發熱烈討論。

網友們在留言區表達不同意見，有人表示自己罹患邊緣癌仍需自費化療，呼喊「我也想活下去」；也有網友指出這筆資金可以造福更多病人，建議將資源用於其他治療如肺癌；另有網友反問，若此款藥物改用於癌症患者，能惠及多少人？以及罕見疾病如何獲得公平對待。

婦產科醫師陳彥廷則認為，AADC 缺乏症雖病患較少，但因為是體染色體隱性遺傳，許多患者只是「命運不佳」而已。她強調健保本來就是為救那些誰都可能罹患的疾病而設立，而非只救助極少數的人。

此藥物由台灣研發成功，台大醫院基因醫學部團隊自 2007 年起投入研發，於 2024 年獲得我國食品藥物管理署核准。該藥適用於 18 個月以上、未滿 6 歲且症狀嚴重的病童，採「暫予支付」方式，為目前唯一對應此疾病的治療方案，患者終生僅需施打一次。

總之，AADC 缺乏症基因療法納入健保給付引發醫界與公眾對公平性和成本效益的熱烈討論。