AADC罕病藥1億進健保 專家質疑意義值不值得？

AADC 罕藥納入健保　一針要價 1 億元衛福部 11 月 28 日公告 3 款藥品給付規定 12 月生效，分別是轉移性胰腺癌成人病人第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌病人藥物、罕見疾病芳香族 L- 胺基酸脫羧基酶（AADC 缺乏症）缺乏症罕病新藥。其中，最引人注意的就是 AADC 缺乏症治療藥物，一劑要價高達 1 億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄。醫質疑：讓 7 歲死亡變成 20 多歲死亡值得嗎？胸腔重症醫師蘇一峰發文質疑，研究顯示病童打完幾乎還是運動障礙，9 成無法獨立行走，且都還有智能發展障礙，「一針 1 億元只是讓 7 歲死亡，變成 20 多歲死亡，值得嗎？」健保署：健保給付藥物皆有公開透明審查程序對此，健保署長陳亮妤表示，健保給付醫療項目或藥品都有公正透明的審查程序，去年 2 月藥廠提出申請，健保署召開 3 次專家諮詢會，8 月 21 日藥品共擬會通過暫時性給付 3 年，3 年後執行療效評估並重新檢討支付價與給付條件，共擬會會議記錄都有，可提供社會查詢。114 年 12 月衛生福利部新實施攸關民眾權益之重大政策或措施。（圖／衛福部提供）牟中原：AADC 用藥可能是治療「巴金森症」契機對於 AADC 罕病藥納入健保惹議，前任行政院國家科學委員會副主任委員牟中原也在臉書發表看法，他首先說明，AADC 缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，多在嬰兒早期發病，會造成嚴重發展遲緩、動眼危象、肌張力低下、四肢運動異常、自律神經失調、睡眠障礙與情緒問題等，病童甚至可能在 2 到 5 歲因併發症死亡。根據台大醫院新生兒篩檢統計，台灣約每 3 萬名新生兒中就有 1 名 AADC 缺乏症患者，屬全球高發區。他推測，可能與台灣早期移民攜帶相關基因、形成「奠基者效應（founder effect）」有關，使得族群內基因多樣性降低。AADC 缺乏症目前唯一有效治療方法是基因治療，以 AAV 病毒載體將校正基因送入體內，從根本改善病況。牟中原強調，罕病藥物的開發其實是台灣新藥產業的重要契機，罕病兒童在某種程度上也是推動相關技術前進的「先鋒者」。AADC 是負責將 L-dopa 轉換為多巴胺的酵素，而多巴胺缺乏正是巴金森氏症常見問題。患者服用 L-dopa 後通常數年便出現「治療反應下降」，就是因為腦中 AADC 減少。如果未來 AAV 的製造成本下降，或有更便宜的奈米載體能將 AADC 基因送入腦部，巴金森症的新療法便有機會突破，而這些技術正是從治療 AADC 缺乏症開始累積的。他也舉例仁新公司開發的罕病眼疾新藥 LBS-008，在全球第三期臨床試驗中成功達成主要評估指標。這款藥物原本是為治療罕見的斯特格病變，但其作用機制未來有機會應用於老人常見的「乾式黃斑部病變」，市場規模將更為龐大。而安基生技研發的 AJ201，用於治療脊髓與延髓肌肉萎縮症（SBMA、又稱甘迺迪氏症）。此藥物在國際 WMS 大會中獲得重視，臨床二期試驗成果更被列為年度七大突破之一。SBMA 是會造成運動神經逐漸退化的遺傳疾病，而 AJ201 的作用機制是修復細胞粒線體功能，因此未來更有機會擴大應用於其他粒線體受損相關疾病。罕病患者帶動的技術突破　將是「另一個護國神山的崛起」牟中原總結，這些案例都顯示，罕見疾病患者是台灣醫藥科技前進的重要夥伴，不僅基於人道應該支持，從國家長遠利益來看，他們所帶動的技術突破更可能是「另一個護國神山的崛起」。台灣可以先從少人願意投入的罕病治療出發，練就技術，隨後再應用到更大族群疾病上，既照顧最脆弱的人，也開創百億級的國際市場。他呼籲大眾，不要再對罕病藥物投以刻板或誤解的言論，因為這些努力正是台灣醫療與生技產業崛起的根基。