罕病有藥難求！專家呼籲健保建-transparent 永續制度

罕見疾病患者常處於「有藥可用，卻無力等藥」的困難境地，這也是台灣罕病患者真實的生活寫照。為此，罕見疾病基金會及中華民國罕見疾病研發製藥發展協會共同舉辦了「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀請醫界、學術與病友代表共同探討如何為罕見疾病的治療建立透明且可持續的健保制度。這場活動旨在呼籲政府及社會各界共同努力，避免患者因藥物給付問題而失去最佳治療時機。

根據罕見疾病基金會的統計，台灣目前有近兩萬名罕病患者及其家屬依賴罕見疾病專款進行治療。然而，該項專款在 2026 年健保總額預算中的佔比僅約 1.38%，卻需要承擔全台罕病患者的生命救濟工作。基金會創辦人陳莉茵表示，「我們並不是要求更多的預算，而是希望有一個透明、公平且可預期的制度來支持這些患者。」

工作坊中播放了兩段影片，詳述了罕見疾病患者面臨的困境。第一支影片展示了先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症等病患的故事。全球已有對應藥物可以治療這類疾病，但由於健保尚未給付，這些病人只能通過專案、恩慈或自費方式獲得藥物支持。影片中提到的高家兄弟便是這一情況的代表。哥哥在確診後便開始等待新藥進台，然而不幸的是，他未能等到藥物到來，病逝時年僅 18 歲。弟弟則因為錯過黃金治療期而病情快速惡化。

第二支影片則聚焦於已獲得藥物給付的罕見疾病類別，如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）及特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）。這些病患雖然「有藥可用」，但因個體差異、藥物適配性和給藥方式的不同，仍需面對多種挑戰。影片中，病友佩君分享了她希望有更多的治療選擇，以提高生活品質並陪伴兩個孩子成長的心聲。

陳莉茵指出，台灣 2026 年健保總額預算已達 9,883.35 億元，罕藥專款僅佔 1.38%，卻需承擔近兩萬名罕病患者的救命需求。根據基金會的統計，目前公告罕病有 247 種，認定罕藥 126 種，真正獲得健保給付者只有 86 種，可治療 47 種罕病。加上使用特殊營養食品作為治療的病患，總計約 68 種罕病可被治療且有給付。

中華民國罕見疾病研發製藥發展協會理事長黃彥倫指出，今年 115 年度健保總額協商過程中，罕藥專款僅編列 136.66 億元（罕藥及血友病專款共 191.91 億），基金會依既有用藥自然成長與新藥需求推估，實際應需 153.97 億。協商結果意味著罕藥專款與實際需求有近 18 億的缺口，不僅影響新藥給付，甚至可能連既有病患的持續治療費用都難以支應。

工作坊中還強調，罕病用藥並非單純的成本效益考量問題，而是一個社會契約。罕見疾病患者往往承受著較高的基因變異風險，社會有責任為他們提供額外保障。因此，需要建立一個透明、穩定且可預期的制度來支持這些患者。

總之，罕病患者的困境提醒我們，健保體系在面對罕見疾病的治療時仍需進一步優化和完善。呼籲相關部門能正視現存問題並積極尋求解決方案，讓所有罕病患者都能在穩定的醫療保障下獲得最佳治療，享受有品質的生活。