罕病有藥無望等？健保預算不足引發議題

在醫療科技快速進步與愈來愈多罕見疾病藥物問世的今天，台灣仍有許多病友處於「有藥可醫、沒命可等」的困境。為此，罕見疾病基金會與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會共同舉辦了「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀集醫界、學界及病友代表參與，探討如何建立透明且長久的罕病用藥制度。本次活動藉由專題影片深入揭露罕病病友面臨的醫療缺口與制度困境。

第一支影片詳述了先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症等病患的故事，這些患者有全球唯一的對應藥物可用，但由於健保尚未給付，只能通過專案或自費方式零星使用。臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師指出，當得知新療法問世時，大家都為這些患者感到開心，因為他們的生存每天都在與時間競速，然而這也是無力感的起點，因為大多數病患難以承擔高昂治療費用，而等待健保給付的過程也十分煎熬。

另一支影片聚焦於已獲藥物給付的罕見疾病，例如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）及特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）。根據現行制度，病友雖然可以使用相關藥物，但由於每個患者對藥物的適配性和用藥方式各異，因此治療效果也不盡相同。一位患有罕見疾病的小兒母親表示，她希望未來能有更多的藥物選擇，找到更適合的治療方法，以便提高生活品質並陪伴孩子成長。

根據罕見疾病基金會的研究資料顯示，在台灣約有 247 種公告罕病和 126 種罕藥認定，但真正獲健保給付者僅 86 種藥物（可治療 47 種罕病），加上部分特殊營養食品用於治療後，總計可被治療且有給付的罕病共有 68 種，不足總公告罕病數目的 3 成。目前尚有多達 28 種新罕藥等待給付，涉及 25 種疾病及 5,233 位患者，其中 1,224 人只能使用一種藥物。多年來已有 2,783 名病友在等待期間離世，累積死亡率高達 34.71%。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，目前健保總額預算已超過 9,883 億元，其中罕藥專款僅佔約 1.38%，但卻承擔著近兩萬名罕病病人與家屬的救命需求。她呼籲建立一個透明、公平且可預期的制度，並強調這並非爭取預算增加，而是為了落實「制度正義」。

根據基金會估計，罕藥專款應為約 153.97 億元，但 2024 年度健保總額協商中僅編列 136.66 億元（罕藥及血友病專款共 191.91 億），缺口接近 18 億元。陳莉茵呼籲預算缺口應由公務預算或特別預算補足，並希望健保署能恢復依法、循歷年模式計算用藥所需預算。

另外，輔仁大學數據科學中心蒲若芳執行長認為，台灣的健保體系具備良好的管理能力，能透過「暫時性支付」及「有條件給付」等機制，在可控風險下讓急需藥物的病友儘早獲得治療。她指出，與全球其他地區相比，台灣有能力承擔罕見疾病新藥證據不完備、價格昂貴等不確定性風險，因此建議應善用健保數據管理能力，確保罕病病友能夠及時得到所需的醫療幫助。