烏魯木齊市婦幼保健院丁桂鳳院長解析出生缺陷防治策略與實踐成果

烏魯木齊市婦幼保健院丁桂鳳院長解析出生缺陷防治策略與實踐成果

出生缺陷防治是關係到國家人口素質和千萬家庭幸福的重要問題，也是我國公共衛生體系建設的核心領域之一。作為全球出生缺陷發生率較高的國家之一，我國已將出生缺陷綜合防治提升至國家戰略高度，並納入「十四五」國民健康規劃的核心任務。目前，在全生命週期的三級預防體系已經在全國範圍內建立並不斷完善。孕前檢查、產前篩查與新生兒疾病篩查率均保持在 90%以上，神經管缺陷等常見出生缺陷得到了有效控制。

烏魯木齊市婦幼保健院自成立以來，在出生缺陷防治領域取得了顯著成效。尤其是在近年來，隨著先進技術的引入和本地化應用，新疆地區准媽媽們可以「足不出疆」享受與北京、上海同質化的産前診斷服務，這對當地孕育家庭來說是一個巨大的福音。

烏魯木齊市婦幼保健院在過去二十年中為新疆出生缺陷防治奠定了堅實基礎。從零到一的突破過程中，該院率先系統性地展開了産前篩查與診斷工作，結束了孕婦出疆求醫的歷史；在此基礎上，逐步建立了集遺傳諮詢、篩查、診斷、乾預於一體的一站式醫學遺傳中心。通過不斷引進高精尖技術如無創 DNA 産前篩查、基因芯片和全外顯子組測序等，當地准媽媽們現在能夠在新疆本地完成幾乎所有必要的産前檢查。

展望未來，該院將進一步強化全基因組測序和三代測序技術的應用，破解更多複雜疑難病例。同時，建設胎兒鏡宮內治療平台，通過激光、射頻消融等微創技術對部分嚴重胎兒疾病進行宮內乾預，從而變被動診斷為主動治療。

丁桂鳳院長介紹了烏魯木齊市婦幼保健院在過去二十年間取得的成就和未來規劃。她表示，「這些技術和服務不僅提高了當地孕產婦的安全感和滿意度，還從源頭上減少了一些嚴重致殘致死出生缺陷的發生率。」

在一次採訪中，丁桂鳳分享了一個特別令人感動的故事：2019 年，一個名叫布海力切的女性患者經歷了四次胎兒流產後來到烏魯木齊求醫。經過詳細檢查，發現她患有極罕見的 Rh 陰性血型不合症，這種情況下母親體內抗體會攻擊胎兒導致其生命危險。在多方共同努力下，成功為布海力切進行了宮內輸血手術，最終確保了她這次順利懷孕並生下了一名健康男嬰。

「這樣的案例讓我深刻感受到所有付出都是值得的」，丁桂鳳說，「出生缺陷防控不僅是數據和指標，它還關係著一個母親能否擁有‘明天’、一個家庭能否留住希望以及孩子能否健康成長。」

展望未來，烏魯木齊市婦幼保健院將繼續努力推進更多前沿技術的應用，為全疆婦女兒童築起一道更早、更準、更主動的生命防線。這一切的努力都是為了確保每個孕育家庭都能圓滿順利地迎接新生命，而不僅止於數據和指標上的提升。

隨著現代醫學技術不斷發展，烏魯木齊市婦幼保健院將繼續秉承「以患者為中心」的服務理念，在保障當地人民群眾健康權益方面發揮更加重要的作用。