罕病專家會議檢討篩檢制度與健保預算編列焦點

4月30日，由立法委員王正旭擔任召集人的罕見疾病權益促進委員會在台北召開115年度第1次專家會議，匯集立法委員、醫學專家及政府代表，針對「罕見疾病確診檢驗政策」與「健保罕藥專款編列」進行深度研商。會中聚焦116年預算計算公式爭議，揭露因改採「醫令」估算衍生近20億元缺口，並檢討新生兒SMA篩檢推進進度及國內確診檢驗補助嚴重不足（年增1,000多病例僅補助38至57件）。專家一致主張應確保預算穩定性，避免病友用藥中斷，同時呼籲將罕藥與血友病專款分列以提升透明度，並強調罕病治療涉及全人類遺傳風險，資源配置需兼顧倫理與社會價值，而非僅以成本效益評估。

罕藥專款預算缺口與計算公式爭議

本次會議核心焦點在於116年罕藥專款預算編列計算方式。中央健康保險署原採「醫令」實際使用量為基礎，卻因未納入長期藥費成長率及新藥需求，導致預算缺口高達近20億元。罕見疾病基金會副執行長洪瑜黛指出，若沿用往年依實際支用數乘以5年藥費成長率加新藥需求的計算方式，可更精準反映實際需求。此爭議凸顯健保制度設計的缺陷——過去計算公式未考量罕病用藥成長性，僅以當年度醫令數字估算，造成資源漏列。立法委員陳昭姿強調，罕病患者承擔人類整體遺傳風險，醫療資源配置不能僅看「冰冷數字」，需納入倫理層面。國際經驗顯示，日本罕藥專款佔醫療總支出1.2%，台灣僅0.8%，若持續估算過於保守，將直接影響病友取得救命藥物的機會。專家呼籲政府應修正計算公式，並參考「證交稅納入健保基金」方案擴充財源，避免因財務考量退縮給付，開倒車的作法。

新生兒篩檢擴充與檢驗補助檢討

會議深入討論新生兒篩檢政策與國內確診檢驗補助落差。國民健康署已函報行政院，將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入公費新生兒篩檢，經外部研究證實具社會效益，預計7月上路。但現行檢驗補助嚴重不足，每年新增1,000多名公告罕病人數，國健署僅補助38至57件，比例懸殊。秀傳醫療體系研發長張建國指出，全基因體定序（WGS）成本已從2023年3萬元降至1.5萬元，國際趨勢正全面納入新生兒篩檢，台灣卻因行政流程落後，技術應用嚴重滯後。台北大學社會工作學系教授曾敏傑補充，地方政府如新北市已積極導入WGS技術，中央卻推進緩慢，需全面檢討制度以跟上科技發展。針對檢驗補助缺口，會議結論要求國健署3個月內研議納入WES及WGS可行性，解決「有補助無實驗室可做」困境。同時，專家強調應擴大篩檢範圍，除SMA外，應逐步納入其他罕見疾病，尤其在少子化浪潮下，早期診斷能大幅降低家庭照護負擔，避免雙薪家庭因照顧罕病孩童被迫放棄工作。

病友參與機制與國際趨勢對接

會議特別強調病友參與醫療決策的重要性。中央健康保險署署長顏家瑞承認，過去罕藥MEA（藥品給付協議）評估未徵詢病人意見，造成制度缺失。罕病基金會創辦人陳莉茵指出，罕病族群長期承受「浪費健保資源」誤解，實際罕藥支出佔比僅0.8%，卻因缺乏透明度引發社會誤解。因此，會議要求在藥品給付屆期討論時，必須透過「病友意見分享平台」收集使用回饋，並公開後續審查進度。病友聯誼會會長顧雲崧強調：「只有病人最清楚用藥後的真實影響，行政流程若忽略這點，將導致治療脫節。」人類遺傳學會秘書長簡穎秀進一步指出，若缺乏穩定給付機制，國際藥廠將減少在台進行臨床試驗，影響病友接觸新藥的機會。會議呼籲政府簡化檢驗行政流程，整合多元實驗室報告，並由公部門主導資料蒐集以加速技術落地。此外，參考美國FDA患者報告結果（PRO）制度，納入病友生活品質評估，可提升醫療科技評估（HTA）的人性化水準。立法院厚生會會長陳菁徽以婦產科經驗呼籲：「每一個罕病孩童都是家庭的寶貝，少子化時代更需用政策溫度守護。」會議總結強調，罕病政策需平衡財務、技術與人文價值，方能建立永續照護體系。