罕病專家會議研議篩檢制度與健保預算檢討焦點

罕見疾病權益促進委員會於4月30日召開115年度第1次專家會議，由立法委員王正旭擔任召集人，邀集20餘位立法委員、醫療學者及政府代表，聚焦「罕見疾病確診檢驗政策」與「健保罕藥專款編列」雙核心議題。會議重點檢討116年罕藥專款計算公式，避免因漏列資源導致近20億元預算缺口；同時深化新生兒SMA公費篩檢可行性及晚發型基因檢測執行現況。與會專家強調，罕藥預算須具穩定性與可預測性，防止因財務考量影響病友用藥權益，並呼籲將罕藥與血友病專款分列編列以提升透明度。會議結論要求健保署強化病友溝通機制，加速新藥審查流程，並在3個月內研議納入全外顯子定序（WES）及全基因體定序（WGS）於確診檢驗補助。

罕藥專款計算公式爭議與預算缺口

本次會議核心焦點在於116年罕藥專款編列的計算方式。罕見疾病基金會副執行長洪瑜黛指出，2026年改採「醫令」估算後，產生近20億元預算缺口，嚴重影響病友治療連續性。她主張應沿用「實際支用數乘以近5年藥費成長率再加新藥需求」的計算邏輯，避免因過度保守估算而縮減資源。立法院厚生會會長陳菁徽進一步以婦產科經驗呼籲，罕病孩童照顧常使雙薪家庭被迫一方全職照顧，少子化時代下更需確保醫療資源穩定。與會專家一致認同，罕藥預算應具備可預測性，例如將髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢由自費轉為健保給付的成本效益納入評估，以利早期乾預。中央健康保險署雖承諾補入過去漏算項目，但強調仍以醫令實際使用量為基礎，此舉引發病友團體憂慮，恐延宕新藥收載進程。醫療科技評估（HTA）若僅聚焦藥費數字，將忽略家庭照護負擔與社會生產力長期價值，如陳昭姿委員所言：「罕病病人承擔人類整體遺傳風險，資源配置須納入倫理與社會價值。」

篩檢制度深化與檢驗技術革新

會議針對罕病確診檢驗補助政策進行嚴格檢視。國健署僅補助38至57件確診檢驗案，卻面對年增1,000多名公告罕病人數的現實，執行率懸殊問題引發共識。國民健康署副署長魏璽倫承認檢驗機構認證制度與實務落差，將檢討流程以降低行政負擔。與會者強力推動SMA公費新生兒篩檢政策，該項目經外部研究證實具社會效益，已函報行政院審核，預計7月上路。台北大學社會工作學系教授曾敏傑指出，台灣新生兒篩檢制度中央推動緩慢，地方政府卻積極導入新技術，呼籲全面檢討以跟進科技進展。秀傳醫療體系研發長張建國更強調，全基因體定序（WGS）成本持續下降且分析更完整，國際已成趨勢，但台灣仍落後。他建議將WGS全面納入新生兒篩檢，提升早期診斷率，並解決現行「有補助無實驗室可做」困境。人類遺傳學會秘書長簡穎秀補充，若缺乏穩定給付機制，國際藥廠將減少來台臨床試驗，影響病友取得恩慈治療機會，故須整合多元實驗室報告並簡化行政流程。

政策建議與未來路徑

會議總結五項關鍵結論，涵蓋制度精進與病友參與。首重健保署須強化與病友團體溝通，特別在罕藥給付屆期評估時，透過「病友意見分享平台」收集用藥回饋，並揭露審查進度。王正旭強調，病友經驗是政策優化的關鍵，如遺傳性痙攣性下身麻痺（HSP）病友聯誼會會長顧雲崧所言：「唯有病友最清楚用藥後的真實影響。」其次，建請健保署精進新藥快速給付機制，縮短審查時間以避免病友承受不可逆傷害。第三，國民健康署需在3個月內研議將WES及WGS納入確診檢驗補助，解決診斷率低落問題。第四，推動SMA之外的罕病逐步納入新生兒公費篩檢，強化預防性醫療。最後，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲，應將罕藥與血友病專款分列編列，釐清財源以提升透明度，並避免外界誤解罕藥支出佔比偏低（實際僅佔健保總支出0.3%）。輔仁大學數據科學中心執行長蒲若芳補充，清晰分列有助減少政策誤判，提升決策品質。國健署與健保署均承諾將落實會議結論，但專家提醒，制度革新需跨部會協調，尤以行政流程簡化與科技整合為關鍵，方能真正落實「從篩檢到治療」的全鏈接照護體系。