台大研發罕病新藥遭批技轉美國再賣回 Taiwan

健保署於 12 月開始給付 AADC 缺乏症罕病新藥，此藥每劑價值高達一億元，成為健保給付藥物中最貴的一種。面對這項高昂的費用與技轉過程，網紅醫師在臉書上提出了質疑，指責學者利用國家經費和台灣兒童進行實驗研發出的療法，卻將技術轉移給美國，再以高價賣回台灣。參與研究的台大基因醫學部主任簡穎秀則表示，當時團隊為了推進罕見疾病基因治療，尋找資金困難重重。當年並無人看好此領域，因此現在討論技轉問題實在有些遲來。

健保署已於 12 月起給付「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症」基因治療藥物，適用對象為 18 個月以上、未滿 6 歲且具嚴重表現型的 AADC 缺乏症患者。該藥由台大醫學院小兒科名譽教授胡務亮團隊自 2007 年開始研發，最終技轉美國藥廠，顯示台灣已具備基因治療的研究實力。

網紅醫師蘇一峰質疑，學者利用國家和兒童做研究所開發的療法應留在國內幫助更多人或提升生技產業，而非將其技術轉移到美國，再以高價出售。他甚至提出反問：同樣的費用可以幫助 100 至 200 名癌症患者。他認為，一億元只能讓罕病兒童多活 10 餘年是否值得？

對於技轉問題，簡穎秀表示，基因治療在罕見疾病領域已經推進了 30 多年，但真正成功的案例僅有幾項，且這些藥物副作用較強、效果有限。她指出，當時學界和業界的信心都很低，胡務亮醫師費盡心力才找到罕病基金會以及張榮發基金會等單位提供資金支持研究。當下大家都不看好這個領域，現在才說應該自己開發給自己用的話，根本沒人會買單。

台大醫院曾報告指出，AADC 缺乏症在台灣每 3 萬新生兒中就有 1 例發生，較日本、美國和歐盟等地普遍。該病症患者未使用基因治療時，存活年齡中位數僅 7 歲，且大多無法進行頭控或獨坐獨走運動，易頻繁發動眼危象及呼吸困難，對病人及其家庭造成極大壓力。

簡穎秀進一步說明，過去 20 年來 AADC 缺乏症無有效治療方法，患者無論年齡皆只能臥床而不能行動。接受基因治療的 31 名病童中，8 成可以改善，能坐起來，甚至有 4 成可以自主行走。她強調，治療效果與病情嚴重程度及治療時間相關，如果病情已持續 6 至 7 年，即便接受治療也無法恢復如常人般活躍；但若早期接受治療並配合物理治療，狀況至少不會落後太多。未來在健保給付下，希望能讓更多患者能儘早使用藥物，進而改善生活品質和預後。