罕病基因治療藥「1針1億」納健保給付台大揭研發真相

自十二月份起，健保將開始給付芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC 缺乏症）的基因治療藥物。這種罕見疾病的基因缺陷導致患者無法正常合成 AADC，而 AADC 對於多巴胺、血清素及腎上腺素的生成至關重要，因此患者會出現類似帕金森氏症的嚴重運動障礙。根據台大醫院的研究資料顯示，AADC 缺乏症的發生率約為六萬分之一。此藥由台大研發後轉讓給美國藥廠生產，終身只需施打一次，費用高達一億元，創下健保最高單價紀錄。

健保署署長陳亮妤表示，所有藥品納入健保給付都需通過公正透明的審查程序。根據新制，受益對象為年齡介於十八個月至六歲之間且表現型嚴重的 AADC 缺乏症病患。預計首年度施打人數約為十三名，第二年至第五年每年新增五名患者。

值得注意的是，台大醫院在研發此基因治療藥物過程中扮演關鍵角色。該藥物不僅對罕見疾病的治療帶來突破性進展，也彰顯了台灣在醫學領域的研究實力。然而，高昂的費用仍是一大挑戰，如何確保更多需要治療的病患能夠獲得所需，成為未來健保給付需面對的重要課題。

隨著健保新制上路，相關機構和專家呼籲各界共同努力，透過多元途徑降低藥物成本，同時提高公眾對罕見疾病意識。希望通過多方努力，能夠為更多的 AADC 缺乏症患者帶來康復的機會。