罕病AADC治療引爭議 網醫師批一針億成本效益差罕病基金會回應

近日，健保署通過給付罕見疾病 AADC 缺乏症的一劑一億元基因治療藥物，引起網紅醫師蘇一峰的批評，他在社群媒體上以成本效益為由提出質疑：「一年 13 人打就是每個人拿 65 元，一家四口要付 260 元。」他強調，根據研究顯示病童注射後幾乎仍會有運動障礙，九成以上無法獨立行走，還有智能發展障礙！一針一億只為讓七歲的孩子能活到二十多歲。

對於這項引起爭議的決定，罕病基金會在深夜發文回應，指出網路上流傳的一些錯誤資訊導致大眾誤解。該會強調，現階段已經接受治療的患者中，已有年齡達二十歲者，而且並非只有一位。此外，罕病基金會表示，罕見疾病家庭都希望盡可能讓孩子有快樂成長環境，是基金會以及每一位有孩子的家長共同努力的方向。

台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師簡穎秀指出，基因治療在罕病領域已講述了三十多年，但真正做出藥物、拿到核准並上市的案例全世界僅十幾、二十項左右。其中，副作用強烈和效果欠佳的情況比比皆是，真正被視為有效的罕病基因治療藥物只有脊髓肌肉萎縮症（SMA）、AADC 缺乏症以及萊伯氏先天性黑矇症（LCA）三類。

簡穎秀指出，二十多年前，基因治療的開發並未得到學界、藥廠或投資者的看好。然而，近年來隨著新藥問世，各界對基因治療的信心漸增。她強調，罕病基金會與張榮發基金會是為數不多願意投入資金支持開發工作的單位。

根據簡穎秀的解釋，新藥的效果與接受治療時機密不可分，病童原本狀況如何對治療效果影響極大。即便新藥再怎麼有效，如果孩子已經躺了六、七年，也不可能讓他像一般小孩一樣活躍。然而，及早診斷並使用藥物，可以幫助一些兒童恢復到正常生活，如上學等。

最後，罕病基金會提醒每位罕見疾病家庭的父母，他們最微薄的願望就是孩子能夠「跟著一起老去」。相信在現代社會中，善意一定遠大於誤解造成的歧視，希望大家能以友善的心態陪伴這些孩子成長。