罕見疾病基因治療納健保引爭議：公費是否該考量倫理？

罕見疾病 AADC 缺乏症的基因治療費用高達一億元，納入健保引發爭議，擔心公費分配是否合理，以及可能會擠壓其他藥品的給付空間。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，基因治療給付費用來自專款，不會影響一般藥品給付，也不會影響醫療點值，這項藥物是全球唯一能救治病患的方式，呼籲外界不要「量化生命價值」。

輔大數據科學中心主任蒲若芳則認為，在健保給付時，應將倫理考量納入，而非單純基於財務因素。近期 AADC 缺乏症基因治療納入健保後，因藥費高昂而引發爭議。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，外界質疑「罕用藥品為何昂貴？」實際上並非每一項罕病用藥都是高價藥，例如由中研院院士陳垣崇研究的眼癡性肝醣儲積症第一型治療用藥，是以玉米粉為原料的平價藥物。根據英國報告顯示，罕見疾病藥物研發經費僅一般藥品的 27%，因患者人數稀少導致市場售價較高。

陳冠如進一步指出，罕見疾病的病因多由基因突變引起，近期基因治療蓬勃發展，能針對病人基因缺陷進行治療。其原理為「缺什麼、補什麼」，是比癌症精準醫學更精確的對症下藥方式。此類基因治療罕用藥不僅價格昂貴且研發時間長，但站在人道主義角度，應由「好手好腳的人」幫助這些病患。

蒲若芳認為，政府早該預見到基因治療將帶來罕見疾病治療費用的增加。他建議透過前瞻性評估機制（Horizontal Scanning），掌握哪些藥物需要研發，以提前因應。罕用藥專款不會影響一般疾病的治療費用，包括慢性病和急重症等。陳莉茵強調，罕用藥給付有專款且有自己的成長比率，AADC 缺乏症基因治療為暫時給付 3 年，屆時將依真實世界數據評估其效益決定是否繼續給付。

她指出，這項藥物是病友「全球唯一」的治療方式，即使因給付問題無法在台灣取得，國內仍有藥廠可生產替代用藥供病人使用。陳莉茵表示，雖然 AADC 缺乏症基因治療訂價一億元，仍相信健保署有議價能力，將費用用於刀口上，「生命不可量化」，不應依病人智商、體力等決定給付是否合理。

蒲若芳強調藥物給付不僅考量病人本身是否應得，也不應比照一般藥品只講成本效益。在討論給付方案時，也要將倫理考量納入，考慮療效的不確定性及與一般藥品的成本效益比較困難。他認為，這項公費政策應該能夠成為「護國神山」般的好機制，讓罕見疾病患者擁有生存空間。