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罕見疾病患者面臨藥物不足困境，台灣 2783 名罕病患者在等待治療期間不幸離世。根據罕見疾病基金會統計，全球罕見疾病種類超過七千種，但目前政府僅公告 247 種罕病，真正能夠取得健保給付的罕病尚不到三成，約為 27.5%。

在罕見疾病基金會與罕見疾病研發製藥發展協會共同舉辦的工作坊上，基金會陳冠如執行長強調，罕見疾病的定義來自於嚴格的審查過程，需要有國內病患並由專家進行評估。現行制度採「正面表列」方式，意即只有被認定為罕病才能獲得健保的部分負擔福利。目前政府公告的 126 種罕藥中，僅 86 項可獲得健保給付，治療 47 種罕病，但實際上能治療並有給付的罕病比例仍不足三成。

陳冠如執行長指出，罕見疾病大多屬於遺傳性疾病，然而由於患者數量少，使得每名患者所需分擔的成本相對較高。即便如此，罕見藥物並不總是天價，如中研院院士陳垣崇所開發的用藥就成本可控。

罕病患者的治療選擇需具彈性，因個人體質不同，治療方式也各異。台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師表示，罕病患者數量稀少，即便已有可用藥物，市場規模仍有限，藥品引進過程繁瑣且耗時。蒲若芳執行長則認為，政府可透過前瞻掃描提前預判新藥趨勢，並合理編列健保總額預算，在可控風險下讓罕病患者使用。

一名 39 歲的女子罹患肺動脈高壓已有 11 年，她提到治療除了藥物還需自費項目。因經濟負擔沈重，她不得不停止工作專心接受治療與照顧孩子。她的經歷反映了許多罕見疾病患者所面臨的困境：有藥卻用不起，只能等死。

根據基金會數據，現有 28 種新罕病藥物等待健保給付，可照顧 25 種疾病、5233 名病人。然而，政府審查速度不足，導致患者等待時間被拉長，多年來已有 2783 名病友在等待期間離世。

罕見疾病基金會呼籲政府應補足 18 億的健保專款缺口，以確保更多罕病藥物能夠及時取得，並避免現有給付受到影響。若此缺口不補上，患者可能不僅新藥用不到，現有用藥也可能受影響。