囊性纖維化患者每日花8千自費搶救 近500人處於被痰淹死邊緣

囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）是一種基因遺傳的罕見疾病，約有五百位患者正處於被自己痰液「淹死」的邊緣。這些患者每天需自費八千元進行治療和護理，以期能與體內不斷製造的痰液抗爭。

囊性纖維化是一種體染色體隱性遺傳疾病，由基因突變導致全身管狀器官分泌物極度黏稠，尤以肺部痰液為甚。台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任楊佳鳳醫師指出，這類患者因氣道、膽管和輸精管等部位分泌物異常濃稠，導致纖毛運動受阻，不僅影響精子和卵子的排出，還可能引發糖尿病、肝臟發炎等併發症。臨床上，有些孩童最初並非表現呼吸道症狀，而是因反覆胰臟炎或腹脹等症狀求診。

楊佳鳳醫師說明，囊性纖維化患者的肺部痰液清除極為困難，抽痰過程往往異常艱巨。此外，台北榮民總醫院兒童胃腸科主任林裕誠指出，患者因胰臟外分泌功能受損導致脂肪吸收不良，影響發育和免疫力，與肺部功能惡化形成惡性循環。

目前台灣健保罕見疾病通報僅有 18 例，盛行率看似僅百萬分之一，但楊佳鳳醫師認為此數據可能被嚴重低估。根據內科醫學期刊《JAMA》對亞裔人種的研究顯示，亞洲人的發生率約為三萬分之一，按此計算，台灣應有近 500 名患者尚未確診。

北榮團隊採用了高於美國標準的照護模式。楊佳鳳醫師提到，當患者肺部不適時，會施以「肺痰盥洗術」，透過支氣管鏡清洗肺部積痰。除了技術上的挑戰，醫材資源的取得也是一大問題。自動拍痰背心單價高達 50 萬元，醫療團隊甚至曾在 eBay 上尋找二手器材以減輕病人負擔。

囊性纖維化所需的化痰專案用藥在台灣健保尚未給付，病患需全額自費。這款藥物疫情前一劑約為 2000 元，但近期已漲至 3900 元。理想上患者每天應早晚各使用一劑，以維持呼吸道通暢。面對單劑近四千元的高昂支出，許多家庭只能極度「節省」用藥，將用藥頻率拉長為「7 天使用一劑」。即便如此，每個月光是這項藥資就需花費約 1 萬 2000 元。

患者林小妹在接受七年治療後，肺功能從衰弱狀態回升至 90%，甚至達到一般人優異肺活量的標準。她的家屬分享了長達 6 年的抗病歷程，為了清痰，孩子每天得提早一小時起床、晚一小時睡覺。為了在活下去與經濟壓力間取得平衡，許多家庭只能極度「節省」用藥。

林爸爸呼籲政府將囊性纖維化納入新生兒篩檢，讓其他家庭能早期診斷，避免孩子在確診前經歷不必要的痛苦。北榮已準備好足夠的藥物給予治療，希望健保能夠擴大給付病友藥品，同時加強篩檢，盼台灣 500 例的病友都能被篩出來。