罕病囊性纖維化吁納入新生兒篩檢以免錯過黃金治療期

罕見疾病囊性纖維化是一種基因突變所引發的體染色體隱性遺傳病。這種病由於分泌物變得濃稠，導致呼吸、消化和生殖等多個系統的功能異常，嚴重時甚至可能會因為痰液過多而致命，在台灣目前僅有 18 例通報案例。北榮依多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷。

囊性纖維化是由第 7 對染色體長臂上的囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變所導致的疾病。CFTR 蛋白負責調節氯離子通道的功能，並廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中。楊佳鳳，北榮遺傳諮詢中心主任指出，這些突變會導致患者分泌物變得黏稠如口香糖，進而引起多個系統功能異常。

部分患者的症狀可能不典型，甚至在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎等問題被懷疑。隨著年齡的增長，患者會出現反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎以及因為胰臟功能不全導致的營養吸收不良和發育遲緩。部分患者亦可能會遭受肝功能受損或不孕等問題。在歐美白人族群中，約每 3200 名新生兒就有 1 名囊性纖維化患者，帶原率更可高達二十五分之一。然而，在台灣與東亞地區，這個疾病一度被認為極為罕見，目前全台通報病例僅有 18 例。

根據北榮兒童醫學部多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷。若未能在疾病的初期即建立完整的肺部照護，可能會在中年時面臨高風險的肺臟移植手術。

目前囊性纖維化尚未納入台灣新生兒常規篩檢項目。診斷主要依賴臨床醫師的敏銳觀察。楊佳鳳建議政府將囊性纖維化納入新生兒篩檢，以真正落實「早期診斷、早期治療」的原則。她提到，1986 年美國便開始進行新生兒篩檢，現已有超過 130 家照護中心參與。因此，將囊性纖維化納入台灣的新生素兒篩檢項目，不僅可以早發現患者，更可提前展開治療，預防疾病進展對身體造成的長期影響。