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衛福部宣佈自十二月起新增三項健保給付項目，其中最受矚目的是罕見疾病芳香族 L- 胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症的基因治療新藥納入健保給付，這也創造了健保給付藥物單價的新紀錄。預估首年將有約十三位患者受益，所需藥費約為一十三億元；之後第二年至第五年每年增加五名患者，總計五年內累積七十五人。

AADC 缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，患者由於基因變異導致缺乏多巴胺，從而影響大腦和神經系統的功能。因此，這些患者常常會出現肢體不協調、無力等症狀，平均壽命僅約七歲。台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊研發的基因治療製劑，在臨床試驗中顯示可大幅延長患者的壽命至超過二十歲。

這項新藥由該團隊研發後，轉讓給美國藥廠生產，每劑價格高達近一億元。健保署公告規定此藥物僅適用於十八個月至未滿六歲、具有嚴重表現型的 AADC 缺乏症患者。由於這種治療方式需透過腦殼注射進行，風險較大，因此健保署對給付該藥物有嚴格限制。使用該藥物須經過審核同意後才能申請特殊專案審查，且只有經確認符合給付規定者方能獲准使用。

此舉代表台灣在罕病新藥研發上有突破性進展，不僅彰顯台灣在基因治療技術上的實力，也將提供罕見疾病患者更廣泛的治療選擇。