台大研發AADC基因治療納健保給付引爭議：每劑破億合理嗎？

「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」基因治療由台大醫院基因醫學部兼任主治醫師胡務亮研發，今年 12 月正式納入健保給付範疇，每劑費用高達 1 億元。此舉引發部分醫界人士質疑，認為其價格與其他罕見疾病治療項目相比顯得不合理。

台大醫院院長余忠仁對此表態支持，他指出，AADC 基因治療由台大自行研發，在國內製藥界實屬少見案例。該項技術代表科學進步，有助於改善患者生命品質，甚至拯救過去無法就學即離開人世的生命。余忠仁強調，這項治療能「翻轉未來」，應得到支持。他提到罕見疾病是兒童醫療的重要領域，及早診斷和治療至關重要，台大兒童醫院致力處理困難治療個案，希望病童能夠有機會存活、正常就學並回饋社會。

不過，少數醫界人士對 AADC 納保公平性提出質疑。他們擔心此項給付會擠壓其他疾病治療的資源，認為還有其他罕見疾病亟需更多關注和資金支持。余忠仁則表示，用於給付 AADC 基因治療的「新藥新科技預算」獨立於西醫總額之外，不會影響中醫、牙醫等其他醫療領域，因此不擔心會造成財政壓力。

根據衛福部健保署預估，若每年新增約 13 名患者接受 AADC 基因治療，將耗費健保 13 億元。余忠仁認為，在評估這項給付是否合理時，應回歸倫理和哲學議題進行討論。他指出，一名病童若有機會接受此項治療存活至 20 年、50 歲甚至更長時間，每月僅需 40 萬元，這種情況下是否值得投入巨額費用？這是需要深入思考健康平權問題的關鍵所在。

此外，AADC 基因治療是國內自主開發的創新藥物。余忠仁強調，此項技術並非傳統化學或抗體藥品，研發過程時間長、標準嚴格，在台灣製藥界相當罕見。這不僅代表我國製藥技術的進步，也標誌著台灣製藥產業已逐步走向國際市場。他提到，雖然 AADC 基因治療是在台大研發，但技術轉移至藥廠後，由藥廠與健保進行價格議定，醫院方面並不清楚具體過程。

「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。當患者體內缺乏 AADC 酵素時，會連帶影響多巴胺與血清素的製造，同時腎上腺素與正腎上線素分泌不足，導致嚴重發展遲緩及自律神經系統功能失調等症狀，甚至可能導致早期死亡。過去病童平均壽命僅約 5 至 6 歲。