逾2700罕病患者等不到藥病逝病團提3大倡議

罕見疾病基金會指出，台灣目前有逾 2700 位罕病患者因等不到藥而過世。這些患者雖然有藥可醫治，但由於健保給付問題、藥物等待時間冗長等因素，導致他們難以及時得到治療。根據統計，台灣已公告的罕見疾病共有 247 種，累積通報人數達 20,438 人。其中 126 種罕藥已獲認定，但僅有 86 種獲得健保給付，可治療 47 種罕病；尚有 28 種罕藥在等待健保給付，可照顧 25 種罕病、共 5,233 人。

陳冠如指出，其中 16 種罕病目前仍無任何有效治療方式，多年來已有 2,783 人因等不到藥而過世，累計死亡率高達 34.71%。罕病患者的疾病特性包含罕見性、診治困難性和遺傳性等，且症狀多樣化，可能涉及肢體障礙、智能障礙、聽力或視力障礙等多重障礙。

罕病患者面臨的困境不僅僅在於藥物等待時間長，還包括健保給付率逐年降低。罕病病人平均等待藥物時間至今仍達 18.26 個月，部分患者甚至需要等待超過 30 個月。陳冠如舉例說明，台灣現有罕病患者中，不少病例因健保未給付所需罕藥而只能以專案或自費形式支撐。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵分享了幾個真實案例：一名先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症的患者，全球已有對應藥物但因健保未給付而無法使用；一對先天性全身脂質營養不良症的兄弟，哥哥確診後即開始等待新藥進台灣，可惜等不到就先離世了；另一名小兒發作型低磷酸酯酶症的病童則有幸獲得恩慈治療機會，但家人仍希望能有更長遠的解決方案。

陳莉茵進一步指出，2026 年度健保總額協商中，衛生福利部中央健保署改變專款成長率計算基礎，導致罕藥專款編列 136.66 億元與推估實際需求 153.97 億元相比有近 18 億元缺口。這不僅使新藥納入健保卡關，也影響既有用藥與耗材的支應。因此她呼籲政府必須確保罕病患者能使用所需健保藥物，減少財政限制；加快健保給付流程，縮短審核時間；保障病友治療選擇權，讓其根據自身情況和醫師建議選擇適合的治療方式。

陳莉茵強調，這些倡議不僅對罕見疾病患者有利，也能確保一般疾病、慢性病及急重症患者的治療不受影響。她認為預算缺口應該由公務或特別預算補足，而非仰賴商業保險。此外，健保署應恢復依法、循歷年模式計算既有用藥自然成長與新藥收載所需預算。