罕見疾病有藥無命！病友呼籲救命預算編足避免遺憾

罕見疾病患者常面臨「有藥可醫、沒命可等」的困境。例如先天性全身脂質營養不良症和小兒發作型低磷酸酯酶症，這些病症已在全球獲得唯一對應藥物，但由於健保未給付，台灣許多病友只能以專案、恩慈或自費方式零星支撐，最後在等待中離世。這讓病人及家屬深感悲痛，也盼健保能提供更完善的治療保障。

台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師指出，這些患者每天都在跟時間賽跑，等待新藥進來台灣。然而，高昂的治療費用並非個別病患可以負擔，加上健保給付需要長時間等待，眼見希望就在眼前卻無法真正使用，這種內心煎熬實屬無比。

除了上述病例外，已獲藥物給付的罕見疾病患者如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）及特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH），雖然能使用藥物治療，但每個病人對藥物的適配性和給藥方式不同。病友們希望能有更多的藥物選擇和治療方式，以提高生活品質。

根據罕見疾病基金會統計，2026 年健保總額預算高達 9,883.35 億元，其中罕藥專款僅約 1.38%，但需承擔全台近兩萬罕病病人與家屬的救命需求。現行制度下，僅有 86 種罕見疾病可獲得健保給付，佔所有罕見疾病的 27.5%。目前還有 28 種新罕藥等待給付，其中 1,224 名患者面臨「只有這一種藥」可用的情況。

罕病基金會創辦人陳莉茵表示，根據估算，實際應需的罕藥專款為 153.97 億元，但目前僅編列 136.66 億元。這意味著有近 18 億元缺口，可能導致新藥難以給付，甚至無法保障既有病友的持續用藥及自然成長費用。

蒲若芳執行長則指出，罕見疾病患者並非只是效率競賽的一部分，而是整個社會需承擔風險的一群人。台灣健保體系具備良好的管理能力，包括追蹤資料、限制適應症等工具，可以運用暫時性支付和有條件給付機制來降低不確定性的風險。

陳莉茵總結表示，罕見疾病病人仰賴全民健保，當年設立罕藥專款就是為了避免預算遭到排擠。她呼籲健保署及相關決策單位正視現狀，於 115 年度積極爭取公務預算彌補缺口，在未來總額協商中回到依法、透明且可預期的編列模式。

希望透過這篇文章能提高社會對罕見疾病患者困境的關注，並促進更多人支持改善相關預算與制度。