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罕見血液疾病如陣發性夜間血紅素尿症（PNH），常因症狀不典型而被忽略。患者若經常感到疲倦、貧血，甚至出現茶色尿液或腹痛等症狀，需提高警覺並及早就醫檢查。新一代藥物已納入健保給付，為 PNH 患者帶來福音。

例如，有一位年輕女性患者，在很年輕的時候就開始出現貧血症狀。起初都以為是月經量過多導致的缺鐵性貧血。然而進一步檢查後發現，她因輸血頻率異常高且血紅素濃度長期無法穩定，最終被診斷為 PNH。曾若涵醫師指出，PNH 是一種由基因突變引起的造血幹細胞疾病。

PNH 的症狀表現多樣，從急性溶血導致茶色尿、呼吸困難到慢性腹痛、頭痛等，這些非典型症狀容易被忽略。典型患者會在早上起床時發現深色尿液，這是因夜間水分攝取減少使尿液濃縮，血紅素分解產物濃度升高所致。但並非所有患者都會出現茶色尿，因此不能單以此做為診斷標準。

PNH 患者長期溶血會增加血栓形成、膽管結石及膽管炎風險。曾若涵醫師提到，PIG-A 基因突變導致紅血球細胞膜上缺乏保護性蛋白質，使紅血球容易遭到體內補體系統攻擊而破裂。診斷時需利用流式細胞儀檢查血球表面是否缺 CD55 和 CD59 等保護性蛋白質。

治療方面，PNH 患者需要改善貧血和避免溶血。可透過補充鐵劑、葉酸來幫助紅血球形成，若症狀嚴重則需輸血治療。目前主要使用 C5 補體抑制劑，透過阻斷補體活化減少血管內溶血。傳統藥物為靜脈注射給藥，需要長時間滴注；而新一代藥物採用皮下注射 4 毫升，約 20 秒完成，大幅縮短就醫時間並提升便利性。

曾若涵醫師分享，患者在接受補體抑制劑治療後，不再頻繁輸血，也無需經常請假回診。這大大減輕了工作上的壓力與焦慮，為她留出了更多陪伴家人、和朋友出遊的時間。新一代藥物已納入健保給付，符合條件者可向健保署申請使用。

總之，PNH 患者的症狀多樣且容易被忽略，及早檢查和正確治療至關重要。