AADC缺乏症基因治療藥入健保單價1億刷新紀錄

衛福部今日公告從十二月起施行新制，罕見疾病 AADC 缺乏症的基因治療藥物將納入健保暫予支付範圍。這種基因治療藥物終生只需施打一次，但價格高達新台幣 1 億元。首年使用人數預計為 13 人，成為給付單價的新紀錄。

AADC 缺乏症是一種罕見疾病，過去無藥可治。在嬰兒出生初期可能會沒有明顯異常，但是到了三個到四個月大時，就會開始出現嚴重發展遲緩、眼球震顫、低張力及四肢運動異常、自律神經失調、睡眠問題和情緒障礙等症狀。許多兒童因併發症而在童年時期就可能死亡，難以長大成人。

根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣每三萬人中約有一名患者。台大醫院基因醫學部的胡務亮團隊自 2007 年起即開始研發 AADC 缺乏症的基因治療藥物，並技術轉移給美國藥廠進行進一步開發。從研究到臨床試驗均由台大醫院主導且在台灣完成，這成為台灣新藥發展的一大突破。

衛福部今日公佈十二月的新制包括藥品給付規定的調整，共有三項藥物將納入健保支付範圍，其中就包括上述 AADC 缺乏症基因治療藥物。健保署指出，從十二月一日起新的給付規定生效，並將暫予支付含有 eladocagene exuparvovec 成分的 Upstaza 及其相關給付規定。

此藥適用於十八個月至六歲之間且具有嚴重表現型的 AADC 缺乏症患者。健保署強調，該新藥通過給付具有重大意義，不僅滿足臨床需求，更是目前唯一治療這種疾病的基因療法。預估首年使用人數約為 13 人，藥費總計約為一十三億元。未來第二年至第五年的新增使用者每人將逐年增加五名，相對應的藥費則為每年五億元。

台大醫院和健保署共同努力，讓罕見疾病患者能夠得到適當的治療機會，這也是台灣醫療進步的一大成就。