罕病藥一針1億元納健保 醫生質疑価格過高

台大醫院研發的「芳香族 L- 胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC 缺乏症）基因治療藥物，技術轉讓至美國藥廠後再次賣回台灣。從 12 月 1 日起，此藥將納入健保給付範圍，但一針費用高達一億元，這引發了各界的討論和質疑。胸腔科醫師蘇一峰認為，該藥物雖然已獲得美國食品藥物管理局（FDA）核准，但仍需更多的臨床試驗數據來證明其療效。因此，蘇一峰指出，應該是藥廠提供免費藥物以換取試驗資料，而不是由健保支付如此高昂的價格。

蘇一峰在臉書上表示，此款基因治療藥物雖然暫時獲得美國 FDA 核准，但其後續的臨床效果仍需更多證據。而在台灣，這種罕見病的發生率較高，這使得台國與藥廠之間有良好的談判機會。然而，蘇一峰不解的是，健保為什麼會同意支付每針 1 億元的超級天價。

蘇一峰指出，若沒有健保的支持，這樣的高額藥物根本不可能在市場上銷售。他認為，健保應該與藥廠進行交涉，為全民爭取更多利益和福祉，而不是接受如此驚人的價格。他甚至猜想，可能健保考慮到了其他因素，使得他們沒有想到或不想採取這種做法。

此外，蘇一峰還對那些不斷強調罕病患者需要關懷的道德完人提出質疑。他指出，健保如果瘋狂砍價，導致 50 種藥品在一/year 內退出台灣市場，可能會讓數百萬人停止使用必要的治療藥物，甚至會提前奪走成千上萬人的生命。這些道德完人此時卻保持沈默。

罕見疾病基金會的資料顯示，AADC 缺乏症是第 7 號染色體上的基因缺陷所導致的疾病。此病會造成多巴胺和血清素不足，引發嚴重發展遲緩、眼動危象、自律神經系統功能失調、吞嚥困難、缺乏語言發展及各種情緒問題。患者通常在出生後 6 個月開始出現症狀，初期往往被診斷為癲癇、腦性麻痺或先天性肌肉病變等。

此事件引發了社會對罕見疾病治療藥物價格和健保給付的廣泛討論與關注。