每針1億救罕病：芳香族L-胺基酸類脫羧酶缺乏症治療開跑

芳香族 L- 胺基酸類脫羧酶缺乏症（AADC 缺乏症）是一種極度罕見的染色體隱性遺傳疾病。這種病症因為代謝途徑中某項關鍵酵素的缺失，導致患者出現嚴重的神經系統癥狀。近日，一種專門用來治療此病的新藥正式啟動試驗階段，每針療程費用高達一億新台幣。

名醫坦言，對於這種罕見疾病的治療，傳統上多以長照方式進行，需要長期照顧和醫療支持。然而，隨著醫學進步，現已有了針對 AADC 缺乏症的特定藥物治療方案。這項創新治療方式在 12 月 1 日正式啟動，標誌著患者及其家屬將有望獲得更有效的治療機會。

這種新藥能夠補充患者體內缺乏的關鍵酵素，改善神經系統功能，緩解各種癥狀。不過，高昂的費用也是不容忽視的因素之一。每針療程價值一億新台幣，這對許多家庭來說是一筆巨大的開支。因此，相關單位正在努力推動保險制度和醫療援助政策，以便更多患者能夠獲得必要的治療。

在這個新療法啟動之際，專家提醒廣大家長和照護者要留意此疾病的徵兆。AADC 缺乏症常見的早期症狀包括發育遲緩、肌肉抽搐、震顫以及呼吸困難等。一旦發現孩子出現這些症狀，應盡快就醫並進行相關基因檢測以確診。

總之，這種罕見疾病治療新藥的推出是個好消息，但同時也帶來了巨大的挑戰。政府和社會各界需要共同努力，推動相關政策落地，確保更多患者能夠接受有效的治療，改善他們的生活品質。